Prader-Willis syndrom (PWS) är en sällsynt genetisk sjukdom som beror på att vissa gener på kromosom 15 inte fungerar som de ska. En vanlig missuppfattning är att syndromet skulle bäras enbart av män eller kvinnor – i verkligheten drabbar det båda könen i lika hög grad.
Sjukdomen uppstår när generna i ett visst område på kromosom 15 (15q11–q13) saknas eller inte kommer till uttryck. Oftast handlar det om en så kallad deletion, alltså att en bit av kromosomen saknas. Det kan dock även bero på uniparentell disomi, där barnet har ärvt två kopior av området från modern och ingen från fadern, eller på fel i den genetiska präglingen (imprinting).
I cirka 70 procent av alla fall orsakas sjukdomen av en deletion på den paternalla kopian – alltså den kopia av kromosom 15 som barnet fått från sin far. Generna i detta område är nämligen bara aktiva när de sitter på den paternalla kopian. Saknas de där utvecklas Prader-Willis syndrom, oavsett om barnet är en pojke eller en flicka.
Det korta svaret är: båda. Fadern vidarebefordrar sin paternalla kopia av kromosom 15 till både söner och döttrar, vilket innebär att risken är densamma oavsett barnets kön. Pojkar och flickor föds med PWS i ungefär samma frekvens, och symtombilden skiljer sig heller inte nämnvärt åt mellan könen.
I de allra flesta fall uppstår den genetiska förändringen slumpmässigt hos barnet självt, utan att någon av föräldrarna bär på den. Risken för återfall i familjen är därför normalt mycket låg – ofta under en procent. Ett undantag är vissa defekter i präglingens centrum som kan nedärvas. Då kan en helt frisk man löpa ökad risk att få barn med PWS, eftersom han för vidare den drabbade kopian av kromosom 15 till sina barn.
Sammanfattningsvis bärs Prader-Willis syndrom varken av enbart män eller enbart kvinnor. Sjukdomen drabber båda könen lika, men den genetiska skadan uppstår i de flesta fall på den kopia av kromosom 15 som kommer från fadern.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online