Karyotypning är en central metod inom medicinsk genetik eftersom den ger en snabb överblick över vanliga kromosomavvikelser. Medan många genetiska sjukdomar kräver omfattande tester för att fastställa förekomst och omfattning, innebär karyotypning att man tar fram en bild av patientens kromosomer för att identifiera extra, saknade eller deformerade kromosomer. De flesta karyotypningar görs medan barnet fortfarande ligger i livmodern, men läkare kan också rekommendera undersökningen för nyfödda, barn och vuxna.
Människans genom består av 22 par autosoma kromosomer och ett par könskromosomer – XX för flickor och XY för pojkar. En av de mest kända kromosomavvikelserna, Downs syndrom (trisomi 21), är också den vanligaste anledningen till att karyotypning utförs. Kvinnor som är 35 år eller äldre har betydligt högre risk att föda ett barn med Downs syndrom. Kvinnor eller män som tidigare har diagnostiserats med en könskromosomrelaterad avvikelse, såsom trippel-X eller XYY, kan vilja veta om deras barn har samma tillstånd. Ett barn kan dessutom födas med karakteristiska ansiktsdrag eller andra symtom som tyder på en kromosomavvikelse.
Ett prov av blod, benmärg, fostervatten eller moderkaka behandlas i laboratorium för att stimulera mitos, det vill säga celldelning. När cellpopulationen har nått en förbestämd storlek stoppas celldelningen med hjälp av kolchicin vid metafasen – den fas då kromosomerna formas och blir synliga under mikroskopet. En tekniker fotograferar sedan en cell med tydligt synliga kromosomer, förstorar bilden, klipper ut de enskilda kromosomerna och arrangerar dem efter storlek och par.
När en karyotyp har sammanställts identifierar en tekniker, läkare eller genetisk rådgivare extra kromosomer, saknade kromosomer, onormalt långa eller korta kromosomer samt andra förändringar i kromosomernas utseende. Typen och placeringen av en kromosomavvikelse indikerar vilken sjukdom det rör sig om. Till exempel leder en enda X-kromosom utan någon ytterligare X- eller Y-kromosom till en flicka med Turners syndrom. Ett barn med två eller flera X-kromosomer och en Y-kromosom blir en pojke med Klinefelters syndrom. Barn med tre exemplar av kromosom 13 har Pataus syndrom, och barn med tre exemplar av kromosom 18 har Edwards syndrom.
De tester som utförs på ofödda barn kallas fostervattensprov (amniocentes) och chorionbiopsi. Vid ett fostervattensprov förs en nål genom moderns buk och moderkaka för att ta ett prov av det fostervatten som omger barnet. Chorionbiopsi använder också en nål som förs in genom buken eller livmoderhalsen, men här tas ett litet vävnadsstycke från moderkakan. Chorionbiopsi ger ett korrekt resultat tidigare i graviditeten men medför en högre risk för missfall. Biverkningar av båda provtagningsmetoderna kan vara lindrig vaginal blödning, värk och läckage av fostervatten. Diskutera alltid dina alternativ och risker med din läkare innan du genomför något av testerna.
Genetiska rådgivare är specialutbildade för att hjälpa dig tolka resultaten av ett karyotypningstest och fatta välgrundade beslut om graviditetens fortsättning eller vården av dig själv eller ditt barn. Liksom andra sjukdomar varierar tillstånd som orsakas av kromosomavvikelser från milda till allvarliga – både mellan olika diagnoser och mellan personer med samma diagnos. Kontakta exempelvis National Society of Genetic Counselors för att hitta en rådgivare nära dig.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online