Lowe syndrom

Lowe syndrom - även känd som Lowe sjukdom , oculocerebrorenal syndrom och oculocerebrorenal dystrofi ---- är en ovanlig genetisk sjukdom som kännetecknas av fysisk och psykisk utvecklingsstörning . Historia

Dr Charles Lowe och andra läkare vid Massachusetts General Hospital i Boston år 1952 beskrev först villkora , som senare visade sig vara relaterade till Fanconi syndrom av njuren . Lowe, en barnläkare , var ledande medlem i gruppen .
Betydelse

Enligt Lowe Syndrome Association , 1 till 10 av varje miljon människor lider av Lowe syndrom i förenta staters
viktigaste symptomen

symptomen på Lowe syndrom inkluderar medfödda grå starr , infantil glaukom , hypotoni ( låg muskelspänning ) , mental retardation och njursjukdom .
Andra symptom

Andra tecken och symtom på Lowe syndrom inkluderar kramper, beteendeproblem , liten kroppsbyggnad , tand cystor och hud cystor
<. br>
Behandling

Det finns inget botemedel för Lowe syndrom . Behandlingen syftar till att lindra de problem som grå starr , njursvikt och en dysfunktionell nervsystem .

Prognos

Personer med Lowe syndrom brukar inte bor mer än 40 år . Dödsfall förekommer främst på grund av komplikationer till följd av andningsproblem och krampanfall . Addera