Lowe syndrom – symtom, orsaker, behandling och prognos

Lowe syndrom, även känt som Lowes sjukdom eller okulocerebrorent syndrom, är en sällsynt ärftlig sjukdom som drabbar ögon, hjärna och njurar. Sjukdomen kännetecknas framför allt av medfödd grå starr, muskelsvaghet, intellektuell funktionsnedsättning och gradvis försämrad njurfunktion.

Historia

Sjukdomen beskrevs för första gången år 1952 av barnläkaren Dr. Charles Lowe och hans kollegor vid Massachusetts General Hospital i Boston. Lowe var den mest erfarna läkaren i forskargruppen. Senare upptäckte man att sjukdomen har ett tydligt samband med Fanconis syndrom, en njursjukdom som innebär att njurarna förlorar förmågan att återuppta viktiga ämnen som glukos, aminosyror och fosfat.

Orsak och förekomst

Lowe syndrom orsakas av mutationer i OCRL-genen, som finns på X-kromosomen. Det innebär att sjukdomen nästan uteslutande drabbar pojkar, medan flickor vanligtvis bara är friska bärare av anlaget. Enligt Lowe Syndrome Association drabbar sjukdomen ungefär 1 till 10 personer per miljon invånare i USA, vilket gör den till en mycket ovanlig diagnos.

Huvudsymtom

De klassiska symtomen vid Lowe syndrom omfattar:

• Medfödd grå starr (katarakt)
• Grön starr (glaukom) som uppträder i spädbarnsåldern
• Muskelslapphet, så kallad hypotoni
• Intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad
• Njursjukdom med förlust av viktiga ämnen via urinen

Övriga symtom

Utöver huvudsymtomen kan sjukdomen även ge upphov till epileptiska anfall, beteendeproblem, kortväxthet samt cystor i tänder och hud. Njurrubbningarna kan dessutom leda till skelettavvikelser och benbrott, eftersom kroppen förlorar fosfat och kalciumbalansen störs.

Behandling

Idag finns ingen botande behandling för Lowe syndrom. Vården fokuserar i stället på att lindra de problem som orsakas av grå starr, njursvikt och ett dysfunktionellt nervsystem. Grå starr opereras ofta tidigt i livet, njurfunktionen övervakas regelbundet och kompletteras vid behov med elektrolyttillskott, medan epilepsi och beteendeproblem behandlas med läkemedel och individuella stödinsatser.

Prognos

Personer med Lowe syndrom lever sällan längre än 40 år. Dödsfall beror i första hand på komplikationer till följd av andningsproblem, svåra epileptiska anfall eller progressiv njursvikt. Tidig diagnos och noggrann uppföljning kan dock förbättra livskvaliteten avsevärt för de drabbade.