Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som framför allt påverkar aorta, ögon och hud. Bindväven fungerar som kroppens stödjande struktur, och när den är defekt kan det leda till problem med synen, huden och inte minst hjärt-kärlsystemet. Därför är tidig upptäckt avgörande för att kunna förebygga allvarliga komplikationer.
Sjukdomen drabbar ungefär 1 av 5 000 personer och orsakas oftast av en mutation i genen FBN1, som kodar för proteinet fibrillin. I många fall är sjukdomen nedärvd från en förälder, men den kan också uppstå genom en nymutation utan familjehistoria.
Personer med Marfans syndrom är oftast långa och smala, med långa, tunna armar och långa, spindelliknande fingrar (araknodaktyli). Ett tydligt tecken är att armarnas spännvidd, när armarna sträcks ut åt sidorna, överstiger personens längd. Andra vanliga drag inkluderar:
De allvarligaste riskerna vid Marfans syndrom rör hjärtat och kärlen. Komplikationer kan bland annat omfatta:
Om du känner igen dig i flera av dessa drag bör du kontakta en läkare för en komplett hälsoundersökning. En fysisk undersökning kan hjälpa till att upptäcka problem med hjärta och lungor, och en ekokardiografi används ofta för att bedöma aortans diameter och hjärtklaffarnas funktion. En noggrann ögonundersökning med spaltlampa behövs också för att upptäcka eventuella förändringar i lins, hornhinna eller näthinna. I vissa fall kompletteras utredningen med genetisk testning för att bekräfta diagnosen.
Tänk på att endast en läkare kan ställa en säker diagnos. Med rätt uppföljning, regelbundna kontroller och i förekommande fall medicinering kan de flesta med Marfans syndrom leva ett långt och aktivt liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online