Genetiska mutationssjukdomar orsakas av förändringar i generna inom vårt DNA, enligt National Institutes of Health. Vissa av dessa sjukdomar utlöses av miljöfaktorer som rökning, medan andra uppstår helt slumpmässigt. Ytterligare andra ärftliga genetiska sjukdomar överförs från generation till generation. Familjer med historik av genetiska mutationssjukdomar kan genomföra genetisk testning för att ta reda på om ett framtida barn riskerar att födas med en sådan sjukdom.
Nedan följer några av de vanligaste typerna av genetiska mutationssjukdomar:
Enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke är Angelmans syndrom en genetisk sjukdom som orsakar allvarliga utvecklingsstörningar. Ett barn som föds med Angelmans syndrom kanske aldrig lär sig att prata eller gå. Vid födseln ser barnen normala ut, men när de växer blir utvecklingsstörningarna tydliga efter sex till tolv månader. Det finns ingen botande behandling, och personer med Angelmans syndrom behöver ofta medicinering mot epileptiska anfall. Trots detta har de ofta en normal livslängd.
Enligt Mayo Clinic är celiaki en autoimmun sjukdom som ärvs vid födseln. Om personer med celiaki äter livsmedel som innehåller gluten aktiveras immunförsvaret i tunntarmen. Detta skadar tunntarmens slemhinna och gör det mycket svårt för kroppen att ta upp vissa näringsämnen. Typiska symtom på celiaki är återkommande diarré, buksmärtor och uppblåsthet, enligt Mayo Clinic.
Medline Plus förklarar att Canavans sjukdom är en autosomalt recessiv egenskap som ärvs vid födseln. Personer med Canavans sjukdom saknar enzymet aspartoacylas, vilket leder till en ansamling av ämnet N-acetylasparaginsyra i hjärnan. Som en följd av detta bryts den vita hjärnsubstansen gradvis ner, vilket i slutändan leder till döden.
Enligt Mayo Clinic är Downs syndrom ett tillstånd där en individ har 47 istället för 46 kromosomer, vilket resulterar i allvarlig intellektuell funktionsnedsättning, utvecklingsstörningar samt andra hälsoproblem. Av alla allvarliga inlärningssvårigheter är Downs syndrom den vanligaste bland barn. Ungefär ett av varje 700–800 barn föds med detta tillstånd. Symtom inkluderar platta ansiktsdrag, liten huvud, uppåtlutande ögon, ovanligt formade öron, dålig muskeltonus, korta fingrar och överdriven flexibilitet, enligt Mayo Clinic.
Mayo Clinic förklarar att hemofili är en genetisk sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bilda blodproppar. Blodkoaguleringen är extremt viktig eftersom blodproppar behövs för att stoppa blödningar vid skador. Personer med hemofili blöder därför under betydligt längre tid än personer utan sjukdomen. Hemofili är en livslång sjukdom, men med rätt behandling kan drabbade individer leva långa och fullvärdiga liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online