Kortikal dysplasi (KD) är en medfödd missbildning av kortikal utveckling karakteriserad av abnorm neuronal organisation, laminering och/eller cytologi. Det är en ledande orsak till läkemedelsresistent epilepsi.
Etiologi: Multifaktoriell
- Genetisk: Somatiska mutationer i mTOR-väggener (MTOR, DEPDC5, NPRL2/3, AKT3, PIK3CA, TSC1/2) – fokal kortikal dysplasi (FKD) typer IIa/IIb. Germinala mutationer i tubulinopatier (TUBA1A, TUBB2B), FLNA, DCX (lissencefali spektrum).
- Prenatala skador: Intrauterin infektion (CMV, Zika, toxoplasmos), ischemi/stroke, teratogener (alkohol, valproat), metaboliska störningar.
- Utvecklingsstörning: Abnormal neuronal proliferation, migration, differentiering, eller apoptosis (veckor 8–24 graviditet kritisk).
- Vaskulär: Störd kortikal angiogenes → ischemisk/hypoxisk skada.
Klassificering (ILAE 2022)
- Typ I (arkitektonisk): Abnormal laminering (Ia) eller kolumnär organisation (Ib) – mild cytologi.
- Typ II (cytologisk + arkitektonisk): Dysmorfa neuroner (IIa) + ballongceller (IIb) – "Taylor-typ ballongceller".
- Typ III: KD + annan huvudläckage (hippokampal skleros, tumör, vaskulär malformation, tidig skada).
Klinisk presentation
- Epilepsi (ofta fokal, läkemedelsresistent) – typisk debut barndom/tonårsår.
- Fokala kognitiva defikter (språk, minne, exekutiva) beroende på lokalisation.
- Motoriska defikter om motorisk cortex involverad.
Diagnostik
- MRI: Högupplöst 3T epilepsiprotokoll – FKD-tecken: kortikal förtjockning, suddig gråvit-mattergräns, transmantle-tecken (Typ IIb), hyperintensitet på FLAIR.
- EEG: Fokala epileptiforma avladdningar.
- FDG-PET: Hypometabolism i dysplastisk zon.
- Genetisk testning: Panel för mTORopatier, tubulinopatier vid bilateral/familjär.
Behandling
- Antiepileptika: Ofta polyterapi; begränsad effekt vid FKD II.
- Epilepsikirurgi: Resektion av dysplastisk vävnad – bästa chans till anfallsfrihet (60–80 % för FKD II).
- Neuromodulering: VNS, RNS om inte operationskandidat.
- mTOR-hämmare (everolimus/sirolimus): Nystartande för mTOR-relaterad KD (TSC, FKD IIb).
Multidisciplinärt epilepsicentrums utredning är avgörande för läkemedelsresistenta fall.
