Genetisk testning innebär en analys av genetiskt material för att identifiera genmutationer. De olika typerna av genetiska tester omfattar direkta undersökningar av DNA-molekyler, biokemiska analyser av enzymer, proteiner och kromosomer samt undersökningar av blod och vävnad. Enligt webbplatsen Human Genome Project används genetisk testning för att avgöra om du bär på ärftliga sjukdomar, för fosterdiagnostik och screening av nyfödda, som prediktiv testning inför cancer, Alzheimers sjukdom och andra sjukdomar, för diagnostisk bekräftelse samt inom kriminalteknisk identifiering. Innan du överväger att genomgå ett genetiskt test är det viktigt att noggrant väga fördelarna mot nackdelarna.
Genetiska tester kan fungera som prediktiva verktyg och ge en bild av din risk att utveckla ärftliga sjukdomar. Även om du kan drabbas av en viss sjukdom hjälper testresultaten dig att välja en handlingsplan som minskar dina risker. Kvinnor med bröst- eller äggstockscancer i släkten kan exempelvis genomgå genetiska tester för att se om de bär på BRCA1- eller BRCA2-mutationer. Använd testresultaten som en anledning att besöka läkare regelbundet för hälsokontroller. Om testen visar att du har en ökad benägenhet för hjärt-kärlsjukdom eller diabetes kan du göra nödvändiga livsstilsförändringar för att minska hälsoriskerna.
Obstetriker rekommenderar ofta fostervattenprov (amniocentes) för gravida över 34 år för att undersöka om det ofödda barnet har tillstånd som Downs syndrom. Testet hjälper blivande föräldrar att fatta beslut kring graviditeten och att förbereda sig på ett liv som kan komma att präglas av utmaningarna med att ta hand om ett barn med särskilda behov. Föräldrar kan söka information om dessa genetiska tillstånd och bygga upp ett nätverk av stödpersoner som hjälper dem genom övergången.
Ett normalt testresultat betyder inte att du kommer att slippa vissa sjukdomar. Testen tittar endast på DNA och tar inte hänsyn till miljöfaktorer som kost, motion, vikt, föroreningar och livsstil. Ett normalt resultat kan skapa en falsk trygghetskänsla, även om testen visar att du saknar genetisk benägenhet för exempelvis diabetes eller hjärtsjukdom.
Testresultat kan också försämra din livskvalitet. Resultat som visar att du är genetisk bärare av vissa sjukdomsanlag kan få dig att avstå från att skaffa barn av rädsla för att föra sjukdomen vidare. Du kan även välja att avbryta en graviditet eftersom du inte vill föra ett sjukt barn till världen. Enligt webbplatsen KidsHealth ger fostervattenproven inte en fullständig bild av hur allvarliga barnets hälsotillstånd är och kompenserar inte heller för miljöfaktorer. Genetiska tester på vuxna har liknande begränsningar – kvinnor kan genomgå onödiga hysterektomier eller mastektomier på grund av sina testresultat.
Genetisk testning är dyr – vissa tester kostar mer än 1 000 dollar. Försäkringsbolag täcker oftast inte dessa tester, särskilt inte om du genomför dem utan din läkares rekommendation. Forskare debatterar dessutom etiken kring genetisk testning och testernas tillförlitlighet på grund av den felmarginal som är kopplad till dem.
Genetisk testning erbjuder värdefulla insikter om din hälsa, men resultaten bör alltid tolkas tillsammans med medicinsk expertis. Diskutera med din läkare eller en genetisk rådgivare innan du fattar beslut baserade på testresultat, så att du förstår både möjligheterna och begränsningarna med tekniken.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online