Cystisk fibros är en autosomalt recessiv genetisk sjukdom. Det innebär att båda kopiorna av genen som kodar för proteinet CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) måste bära på mutationer för att sjukdomen ska utvecklas.
En person som endast har en muterad kopia av CFTR-genen kallas bärare. Bärare utvecklar inte själva cystisk fibros och har oftast inga symtom alls, men de kan föra vidare det muterade genet till sina barn.
Om båda föräldrarna är bärare finns det en chans på 1 av 4, alltså 25 procent, att varje barn föds med cystisk fibros. Samtidigt är chansen 1 av 2, det vill säga 50 procent, att varje barn blir bärare av genen utan att insjukna. Risken är densamma för varje graviditet, oavsett hur många barn familjen redan har.
Cystisk fibros är den vanligaste livshotande ärftliga sjukdomen i USA. Sjukdomen drabbar omkring 30 000 människor i USA och cirka 70 000 människor världen över. Eftersom sjukdomen ärvs recessivt kan den förekomma i familjer utan tidigare känd historia, eftersom bärare oftast är helt friska.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online