Den vanligaste orsaken till thalassemi är en defekt i produktionen av beta- globin eller alfa- globin . Beta -globin utgör en halv av hemoglobin, som är ett protein i röda blodkroppar. Alfa-globin utgör den andra halvan. Därför dessa defekter kallas beta thalassemi eller alfa thalassemi .
Alpha Thalassemia
Alpha thalassemi är en blodsjukdom som resulterar i svår anemi , och ibland död i ett foster eller det nyfödda barnet . Svårighetsgraden av sjukdomen varierar enormt beroende på de exakta gener inherited.An individ med en onormal alfaglobin gen sägs vara en tyst bärare av alfa- thalassemi , som vanligtvis orsakar några hälsoproblem i att enskilda , eftersom det i allmänhet ingen anemi före . En person med två onormala alfa globin gener har alfa thalassemi drag . Detta är ofta förväxlas med järnbristanemi, men mer järn i kosten eller järntillskott kommer inte åtgärda problemet . Patienter med alfa thalassemi drag i allmänhet bara uppleva mild anemi , och ofta inte visar symptoms.However , när en förälder har alfa thalassemi drag , och den andra föräldern är en tyst bärare , det finns en 25% chans att deras barn kommer att vara född med hemoglobin H sjukdom , där tre eller fyra alfa globin gener är onormala . Hemoglobin H sjukdomen kan orsaka allvarlig anemi , förstorad mjälte och ben deformities.If båda föräldrarna bär alfa thalassemi drag , det finns en 25% chans att deras barn kommer att födas med alfa- talassemi major , en sjukdom där alla fyra alfa- globin gener är onormala . De flesta barn som föds med alfa- talassemi major dör före eller strax efter födseln .
Beta thalassemi
beta thalassemi är en defekt i produktionen av beta- globin . Beta -thalassemi liknar alfa thalassemi i hur det påverkar människor och hur den skickas vidare till barn . Beta- thalassemi kan orsaka anemi hos barn , och kräver ofta täta blodtransfusioner till strid . Barn med betatalassemi har ofta ben missbildningar och ofta får sprickor eller frakturer . Lider av beta-thalassemi kan ibland utveckla hjärtsjukdomar på grund av sjukdom .
Sicklecellanemi
Sicklecellanemi är en sjukdom som muterar de röda blodkropparna i en skära form som ser ut som ett stort " C " När blodkropparna skäran , blir det mycket svårt för dem att röra sig genom blodkärlen , och de ibland fastna. Barn vars föräldrar båda har sickle cell drag har en 25 % chans att ärva sicklecellanemi . Sicklecellanemi kan orsaka svår smärta , allvarliga infektioner och organskada . Den genomsnittliga livslängden för dem som lider av sjukdomen är mellan 40 och 60 år gamla .
Testning för genetiska sjukdomar
Genetisk testning i form av en blod -eller salivtest ofta erbjuds perspektiv föräldrar som är oroliga för att passera genetiska sjukdomar till sina barn . Genetisk testning har sina begränsningar , dock . Ett positivt resultat betyder inte nödvändigtvis att sjukdomen kommer att föras vidare till barnen , eller att patienten kommer att utveckla sjukdomen själv . Addera
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online