De vanligaste ärftliga sjukdomarna hos personer med asiatiskt ursprung är talassemi, en rad olika blodsjukdomar samt sicklecellanemi. Talassemi drabbar ungefär 1 av 20 asiater, medan sicklecellanemi drabbar cirka 1 av 500 – särskilt personer med rötter i Sydostasien.
Den vanligaste orsaken till talassemi är en defekt i produktionen av betaglobin eller alflaglobin. Betaglobin utgör hälften av hemoglobin, proteinet som finns i de röda blodkropparna, medan alflaglobin utgör den andra hälften. Beroende på vilken del som är defekt talar man om beta-talassemi respektive alfa-talassemi.
Alfa-talassemi är en blodsjukdom som kan leda till svår anemi och i vissa fall död hos foster eller nyfödda barn. Sjukdomens svårighetsgrad varierar enormt beroende på exakt vilka gener som ärvs.
En person med en onormal alflaglobingen kallas tyst bärare av alfa-talassemi. Detta ger vanligtvis inga hälsoproblem, eftersom det oftast inte förekommer någon anemi. En person med två onormala alflaglobingener har däremot alfa-talassemianlaget. Detta förväxlas ofta med järnbristanemi, men varken mer järn i kosten eller jerntillskott löser problemet. Patienter med alfa-talassemianlaget upplever vanligtvis endast mild anemi och visar ofta inga symtom alls.
När den ena föräldern har alfa-talassemianlaget och den andra är tyst bärare finns det 25 procents risk att barnet föds med hemoglobin H-sjukdom, en variant där tre eller fyra alflaglobingener är onormala. Hemoglobin H-sjukdom kan orsaka svår anemi, förstorad mjälte och skelettdeformiteter.
Om båda föräldrarna bär på alfa-talassemianlaget finns det 25 procents risk att barnet föds med alfa-talassemi major – en allvarlig sjukdom där alla fyra alflaglobingener är onormala. Tyvärr dör de flesta barn som föds med alfa-talassemi major före eller strax efter födseln.
Beta-talassemi beror på en defekt i produktionen av betaglobin. Sjukdomen liknar alfa-talassemi både när det gäller hur den drabbar den som bär på den och hur den ärvs vidare till barn. Beta-talassemi kan orsaka anemi hos barn och kräver ofta återkommande blodtransfusioner. Barn med beta-talassemi har ofta skelettdeformiteter och drabbas lätt av benbrott. Med tiden kan även hjärtsjukdom utvecklas till följd av sjukdomen.
Sicklecellanemi är en sjukdom som gör att de röda blodkropparna antar en segelform, som liknar en stor bokstav "C". När blodkropparna har denna form blir det mycket svårt för dem att passera genom blodkärlen, och de fastnar ibland helt. Barn vars båda föräldrar bär på sicklecellanlaget har 25 procents risk att ärva sicklecellanemi. Sjukdomen kan orsaka svår smärta, allvarliga infektioner och skador på organen. Den genomsnittliga livslängden för personer med sicklecellanemi ligger mellan 40 och 60 år.
Genetisk testning i form av ett blod- eller salivprov erbjuds ofta blivande föräldrar som är oroade över att föra vidare ärftliga sjukdomar till sina barn. Testningen har dock sina begränsningar. Ett positivt resultat innebär nämligen inte nödvändigtvis att sjukdomen kommer att föras vidare till barnen, eller att den testade personen själv kommer att insjukna.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online