Inom medicinen används begreppet "syndrom" för att beskriva en grupp av symptom och tecken som uppträder tillsammans och som tillsammans kännetecknar en viss sjukdom eller ett visst tillstånd.
Angelmans syndrom benämns just som ett syndrom eftersom det kännetecknas av en specifik kombination av symtom och tecken. Bland de mest framträdande finns utvecklingsförsening, intellektuell funktionsnedsättning, nedsatt eller avsaknad av tal, rörelsestörningar samt karakteristiska ansiktsdrag. Dessa drag förekommer hos personer med diagnosen i en så typisk kombination att de bildar ett tydligt mönster.
Genom att använda termen "syndrom" kan läkare och andra vårdgivare enkelt kommunicera med varandra och snabbt förstå vilken specifik diagnos en patient har. Begreppet samlar alltså flera olika symtom under ett gemensamt namn, vilket underlättar både diagnostik, behandling och forskning.
Angelmans syndrom är en ovanlig neurogenetisk störning som orsakas av förändringar i genen UBE3A på kromosom 15. Syndromet är uppkallat efter den brittiska barnläkaren Harry Angelman, som först beskrev tillståndet år 1965. Trots de utmaningar som diagnosen innebär kan rätt stöd och anpassade insatser ge personer med Angelmans syndrom goda möjligheter till ett meningsfullt liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online