1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Genetiska sjukdomar

Tillväxtstörningar hos barn: Typer, orsaker och behandlingsmetoder

Vad är tillväxtstörningar?

Tillväxtstörningar omfattar avvikelser från normala mönster av längd, vikt, proportioner eller organutveckling.

Huvudkategorier och exempel

KategoriExempelViktiga mekanismer
Kort växtTillväxthormonbrist, Turners syndrom, SHOX-brist, idiopatisk kortväxt, kronisk sjukdom (CKD, IBD), malnutrition, psychosocial dvärgväxtMinskat GH/IGF-1, broskdefekter, katabolism
Hög växt / överväxtGigantism (hypofysadenom före epifysklussning), Sotos, Beckwith-Wiedemann, Weaver, Klinefelter (eunukoide)Överskott GH/IGF-1, epigenetisk dysreglering
Disproportionell tillväxtAkondroplasi (FGFR3), hypokondroplasi, osteogenesis imperfecta, spondyloepifyseala dysplasierKondrodysplasi, kollagendefekter
RyggmärgsdeformiteterSkoliot, kyfot, lordotKotförändring, neuromuskulär obalans, bindväv
EndokrinaHypotyreos, hypertyreos, Cushing, förtidig/försenad pubertetHormonellt överskott/brist som påverkar tillväxtzonen
Kromosomala/genetiska syndromDown, Noonan, Prader-Willi, Russell-Silver, MarfanMultisystemutvecklingsdysreglering
MiljörelateradeBly, kvicksilver, alkohol (FASD), strålning, intrauterin infektionTeratogenes, epigenetisk modifiering

Utvärdering och hantering

  • Seriell antropometri: Tillväxthastighet viktigare än enstaka mätning.
  • Benålder: Röntgen av vänster hand/handled.
  • Lab: IGF-1, IGFBP-3, TSH, fT4, karyotyp, microarray, genpaneler.
  • Multidisciplinärt team: Barnendokrinologi, genetik, nutrition, ortopedi, psykologi.
  • Tidig intervention: GH-terapi, thyroxin, kirurgi, näringsrehabilitering optimerar vuxna utfall.
Genetiska sjukdomar
  1. Genetiska munsjukdomar: 7 sällsynta ärftliga tillstånd som påverkar munnen
  2. Autosomalt recessiva genetiska sjukdomar – exempel, arvsgång och symtom
  3. Heteroromantisk dragning: Definition och nyckelbegrepp
  4. Teratogener vid graviditet: Alkohol, tobak, droger, läkemedel, infektioner & förebyggande
  5. Förstå syndromorsaker: Genetiska, miljörelaterade och immunologiska faktorer
  6. Autosomala genetiska sjukdomar: Ärvdhetsmönster och exempel
  7. Behandling av skolios hos äldre – metoder, utmaningar och behandlingsmål
  8. Transmural defekt: Definition, platser, orsaker och exempel
  9. Ändtarmsframfall – behandling och smärtlindring
  10. Gener vs. Livsstil: Hur båda former din hälsoöde
  11. Wiskott-Aldrichs syndrom hos män: Ålder för debut, symtom och behandling
  12. Genombrott i behandling av genetiska sjukdomar: Från hantering till potentiella botemedel
  13. Fragilt X-syndrom: Översikt och offentliga förespråkare
  14. Marfans syndrom: Stora komplikationer över kroppssystem
  15. Turners syndrom: Så identifierar du tillståndet

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online