Prader-Willis syndrom beskrevs för första gången år 1956 av de två schweiziska läkarna Andrea Prader och Heinrich Willi. Tillsammans med sin kollega Alexis Labhart publicerade de en banbrytande vetenskaplig artikel om ett då okänt tillstånd som kännetecknades av muskelsvaghet hos nyfödda barn, senare utveckling av övervikt samt intellektuell funktionsnedsättning.
För att hedra de två huvudupptäckarna valde man att kombinera deras efternamn – Prader och Willi – till det namn som idag är välkänt världen över: Prader-Willis syndrom.
I vissa sammanhang förekommer även benämningen Prader-Labhart-Willi syndrom, eftersom Alexis Labhart var medförfattare till den ursprungliga beskrivningen från 1956.
Den schweiziska forskargruppens arbete lade grunden för den moderna förståelsen av detta sällsynta genetiska tillstånd. Idag vet vi att syndromet orsakas av en avvikelse på kromosom 15, men det var de tidiga kliniska observationerna av Prader och Willi som gjorde det möjligt att identifiera och diagnostisera tillståndet hos patienter världen över.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online