Downs syndrom: Medfödd kromosomavvikelse från befruktning

Downs syndrom (trisomi 21) är en medfödd kromosomavvikelse orsakad av en extra kopia av kromosom 21 – typiskt från meiottisk nondisjunction, sällan translocation eller moasik. Det är närvarande från befruktningen. Det kan inte utvecklas senare i livet.

Vesentliga drag

• Intellektuell funktionsnedsättning (varierande grad).
• Karakteristiska ansiktsdrag.
• Hypotoni.
• Medfödda hjärtfel (~50 %).
• Ökad risk för leukemi och tidig Alzheimer.

Fosterutredning

• Screening: NIPT, kvadruppel-test.
• Diagnostisk: CVS, amniocentes.

Tidig insats maximerar utvecklingspotential och livskvalitet.