Det finns ingen enskild gen som orsakar albinism. Istället beror tillståndet på mutationer i någon av flera olika gener som är involverade i produktionen, lagringen eller transporten av pigmentet melanin.
Melanin är det ämne som ger hud, hår och ögon deras färg. När någon av dessa gener inte fungerar som den ska bildas det för lite melanin, eller inget alls, vilket leder till de karakteristiska dragen hos albinism – mycket ljus hud, ljust hår och ljusa ögon, ofta tillsammans med synnedsättning.
Den vanligaste formen, okulokutan albinism (OCA), kan orsakas av mutationer i gener som TYR, OCA2, TYRP1 och SLC45A2. Vilken gen som är drabbad avgör vilken typ av albinism personen har och hur uttalade symtomen blir.
En mer ovanlig form, okulär albinism, som främst påverkar ögonen, orsakas istället av mutationer i genen GPR143 på X-kromosomen.
De flesta former av albinism ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på en kopia av den muterade genen för att barnet ska födas med tillståndet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online