Albinism är en grupp ärftliga genetiska störningar karakteriserade av reducerad eller helt frånvarande melaninpigment i huden, håret och ögonen. Det orsakas inte av en enda gen; snarare kan mutationer i många olika gener inblandade i melaninproduktion resultera i tillståndet.
Genetisk bas och klassificering
- Okulokutan albinism (OCA) — Autosomalt recessiv: Påverkar hud, hår och ögon.
- OCA1: TYR-gen (tyrosinas) — Typ 1A (ingen enzymaktivitet), Typ 1B (restaktivitet).
- OCA2: OCA2-gen (P-protein) — Vanligast typ världen över.
- OCA3: TYRP1-gen — Röd albinism, vanligare i södra afrikanska populationer.
- OCA4: SLC45A2-gen (MATP) — Vanligt i Japan.
- OCA5–8: LRMDA, C10orf11, DCT, BACE2 — Sällsynta, nyligen identifierade typer.
- Okulär albinism (OA1) — X-bunden: GPR143-gen. Påverkar främst ögon; hud- och hårpigmentering nära normal. Drabbar främst män.
- Syndromal albinism: Albinism med systemiska problem.
- Hermansky-Pudlak syndrom (HPS1–10): Blödningsstörningar, lungfibros, kolit.
- Chediak-Higashi syndrom (LYST): Immunbrist, neuropati.
- Griscelli syndrom (RAB27A, MYO5A): Immun- och neurologisk funktionsnedsättning.
Pattofysiologi
Mutationer stör melaninsyntesvägen (tyrosinas), melanosomens mognad och transport, eller melanosombildning. Detta resulterar i hypopigmentering plus karakteristiska okulära avvikelser: foveal hypoplasi (underutvecklad central retina), nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser), strabism (synfel), fotofobi (ljuskänslighet), nedsatt synskärpa, och optisk nervfelroutning.
Ärvdalsmönster och genetisk rådgivning
- OCA (Autosomalt recessivt): Bärare-föräldrar har 25 % chans för drabbat barn per graviditet.
- OA1 (X-bunden): Bärare-mödrar har 50 % chans för drabbade söner.
- Genetisk testning bekräftar specifik typ, vilket möjliggör exakt återkomstriskrådgivning, prenatal diagnostik och preimplantatorisk genetisk testning.
Albinism är ett livslångt tillstånd. Hantering fokuserar på rigorös UV-skydd (hög hudcancerrisk), synhjälpmedel och utbildningsstöd, samt psykosocial rådgivning för att hantera stigma och identitet.
