1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Genetiska sjukdomar

Parsonage-Turner syndrom: Sällsynt brachial neurit drabbar 1-3 per 100 000

Parsonage-Turner syndrom (PTS), eller neuralgisk amyotrofi, är en sällsynt inflammatorisk brakiusplexopati.

Epidemiologi

  • Incidens: 1–3 / 100 000 person-år
  • Man:kvinna ≈ 2:1
  • Topp debut: 20–40 år (spann: barndom till äldre)

Typisk förlopp

  1. Akut smärta: Plötslig, intensiv axel/övre arm/nacksmärta (dagar till veckor)
  2. Svaghet/atrofi: Följer smärta; specifik för drabbade nervgrenar (suprascapularis, axillaris, longus thoracicus, etc.)
  3. Sensorisk förlust: Variabel, ofta mindre framträdande
  4. Återhämtning: Månader till år; ~70–90% god funktionell återhämtning, men residual svaghet vanligt

Utlösare

  • Infektion (viral, bakteriell), vaccination, kirurgi, ansträngande motion, trauma, autoimmuna flares
  • Genetisk predisposition (SEPT9-mutationer vid ärftlig neuralgisk amyotrofi)

Diagnostik & hantering

  • Klinisk + EMG/NCS (denervation i specifika myotomer)
  • MRI brakiusplexus (T2 hyperintensitet, förstärkning)
  • Smärtlindring (NSAID, gabapentinoider, korta opioider)
  • Tidig fysioterapi för att förhindra kontrakturer, bibehålla ROM
  • Kortikosteroider (kontroversiella; kan hjälpa om tidigt)
Genetiska sjukdomar
  1. Förebygga muskeldystrofi: Vad du bör veta om genetisk testning
  2. Genteknik vid diabetes: Rekombinant insulin, genteknik och xenotransplantation
  3. Medfödda Missbildningar: En Omfattande Guide till Kromosomavvikelser och Orsaker
  4. Genetiska sjukdomar: hur olika arvsmönster fungerar
  5. Marfans syndrom hos barn: Upptäckt, diagnostik och livslång hantering
  6. Genombrott i behandling av genetiska sjukdomar: Från hantering till potentiella botemedel
  7. Downs syndrom: Lika förekomst hos män och kvinnor
  8. Genetiska sjukdomar hos asiater – talassemi och sicklecellanemi
  9. Huntingtons sjukdom: fakta om orsaker, symtom och behandling
  10. Emotionellt instabil personlighetssyndrom (EIPS): Symptom, svårighetsgrad och evidensbaserad behandling
  11. Tay-Sachs sjukdom: Likvärdig könsincidens vid autosomal recessiv störning
  12. Hur mutationer förändrar signalmolekyler: Struktur, funktion och sjukdomskonsekvenser
  13. Aspergers syndrom och intensiva intressen: Förståelse för när fixering blir en oro
  14. Genetiska mutationssjukdomar – vanliga former, orsaker och symtom
  15. Skillnaden mellan ärvda och miljöbetingade drag

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online