En karyotyp är i grunden en bild av en persons kromosomer. Denna bild kan hjälpa forskare och vårdpersonal att avgöra om en person har en genetisk sjukdom idag eller riskerar att utveckla en i framtiden. Informationen om våra gener och ärftliga sjukdomar finns nämligen lagrad i våra kromosomer.
En normal karyotyp utan tecken på genetiska avvikelser består av 46 kromosomer, uppdelade i 22 par autosomer samt två könskromosomer som avgör en persons biologiska kön. Alla avvikelser i kromosomernas antal eller struktur kan vara ett varningstecken på en genetisk sjukdom.
Forskare inleder arbetet med att isolera och färga kromosomerna, oftast från ett blodprov, innan de placeras under ett mikroskop.
Genom mikroskopet fotograferas kromosomerna. Bilden måste därefter klippas upp digitalt så att varje enskild kromosom separeras.
Kromosomerna ordnas sedan systematiskt efter storlek, från störst till minst, och paras ihop med sina motsvarigheter.
En medicinsk specialist som kallas cytogenetiker granskar därefter det färdigställda karyogrammet och letar efter avvikelser, exempelvis för många eller för få kromosomer, saknade delar eller felaktigt sammansatta bitar.
Ett klassiskt exempel är en karyotyp med tre kopior av kromosom 21 istället för två. Det innebär att personen har en kromosom för mycket och därmed lider av den genetiska sjukdom som kallas Downs syndrom, även känt som trisomi 21.
På samma sätt kan andra avvikelser upptäckas, till exempel Turners syndrom, där en kvinna endast har en X-kromosom, eller Klinefelters syndrom, där en man har en extra X-kromosom. Karyotypanalys används ofta vid fosterdiagnostik, vid utredning av oförklarlig infertilitet samt hos patienter med misstänkta ärftliga tillstånd.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online