Spina bifida (neuralrörsdefekt) är misslyckande med lukning av posteriora vertebra bågar, exponerar neural vävnad. Inträffar ~dag 28 post-konception, ofta före graviditetskännedom.
Typer & Svårighetsgrad
| Typ | Beskrivning | Neurologisk påverkan |
|---|
| Spina bifida occulta | Bara bendefekt; hud intakt; ofta incidental | Vanligen ingen; kan ha fäst ryggmärg |
| Meningocele | Hjärnhinnor hernierar; CSF-påse; neural vävnad intakt | Minimal; kirurgisk reparation |
| Myelomeningocele (öppen SB) | Neural vävnad + hjärnhinnor hernierar; exponerade | Signifikant: paralys, sensorisk förlust, neurogen blåsa/tarm, hydrocephalus (80 %), Chiari II |
Prenatal diagnostik
- Modernt serum AFP (15–20 v): Förhöjd vid öppna NTD.
- Anatomisk ultraljud (18–22 v): "Citron-tecken" (frontalt skallop), "Banan-tecken" (cerebellumdeformation), vertebradefekter, benställning.
- Fetal MRI: Detaljerad neuroanatomik, Chiari II, associerade anomalier.
- Amniocentese: AFP, acetylkolinesteras; karyotyp/CMA.
Behandlingsalternativ
- Prenatal kirurgi (MOMS-kriterier): <26 v, ensamförare, myelomeningocele T1–S1, Chiari II, normal karyotyp → minskar hydrocephalus shunt-behov (40 % vs 82 %), förbättrar motorisk funktion.
- Postnatal reparation: Inom 24–48 h (öppen); elektiv (stängd).
- Multidisciplinär vård: Neurokirurgi, urologi, ortopedi, FT/OT, utvecklingspediatrik livslångt.
Prevention
- Folsyra 400–800 µg dagligen ≥1 månad före graviditet → 1:a trim (minskar risk 50–70 %).
- Hög risk (tidigare NTD, antiepileptika, diabetes, obesitas): 4 mg dagligen.
Utfall varierar brett efter nivå, typ, och tillgång till specialiserad vård. Många uppnår självständig gång, utbildning, arbete med omfattande stöd.
