Arvda sjukdomar: Arvda vs. spontana mutationer

Arvda sjukdomar uppstår från patogena genvarianter. Två ursprung:

Arvda mutationer

Överförs via könsceller. Mönster:

• Autosomal dominant: En mutant allel räcker (Huntingtons, Marfan).
• Autosomal recessiv: Två mutant alleler behövs (cystisk fibros, sickle cell).
• X-bunden: Mutationer på X-kromosom (hemofili, färgblindhet).

Spontana (De novo) mutationer

Uppstår under gametogenes eller tidig embryogenes från strålning, kemikalier, eller replikationsfel. Inte ärvda från föräldrar. Exempel: neurofibromatos typ 1, retinoblastom, Waardenburgs syndrom.

Genetisk rådgivning hjälper familjer att förstå återkomstrisker.