Ärftliga sjukdomar orsakas av mutationer i gener – de funktionella enheterna i vårt DNA. En mutation är en förändring i genens arvsanlag som kan förändra eller störa dess funktion. Sådana mutationer kan antingen uppstå spontant under livet eller ärvas från föräldrarna.
Ärvda mutationer överförs från föräldrar till barn via könscellerna (gameterna). Beroende på hur mutationen uttrycker sig delas de in i två huvudtyper:
Dominanta mutationer: Det räcker med en enda kopia av den muterade genen för att sjukdomen ska bryta ut.
Recessiva mutationer: Två kopior av den muterade genen krävs – en från vardera föräldern – för att sjukdomen ska utvecklas.
Spontana mutationer, även kallade nya (de novo) mutationer, ärvs inte från föräldrarna. De uppstår istället under celldelningen eller på grund av yttre faktorer som strålning, kemikalier eller virusinfektioner. Dessa mutationer kan drabba vilken gen som helst i kroppen och leda till genetiska sjukdomar. Om mutationen uppstår i könsceller kan den dessutom vidareföras till kommande generationer.
Orsakerna till ärftliga sjukdomar ligger alltså i förändringar av våra gener – antingen ärvda från föräldrarna eller uppkomna spontant genom celldelningsfel eller miljöpåverkan. Att förstå dessa mekanismer är viktigt för genetisk rådgivning, tidig diagnos och utveckling av nya behandlingsmetoder.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online