Vilka är orsakerna till ärftliga sjukdomar?

Ärftliga sjukdomar orsakas av mutationer i gener, som är de funktionella enheterna i DNA. Mutationer kan uppstå spontant eller kan ärvas från föräldrar.

Ärvda mutationer :Ärvda mutationer överförs från föräldrar till deras avkomma genom könscellerna (gameter). Dessa mutationer kan vara dominanta eller recessiva. Dominanta mutationer kräver endast en kopia av den muterade genen för att orsaka sjukdomen, medan recessiva mutationer kräver två kopior av den muterade genen för att orsaka sjukdomen.

Exempel på ärftliga ärftliga sjukdomar :

- Autosomal dominant:Huntingtons sjukdom, Marfans syndrom

- Autosomal recessiv:Cystisk fibros, sicklecellanemi

- X-länkad:Blödarsjuka, rödgrön färgblindhet

Spontana mutationer :Spontana mutationer ärvs inte från föräldrar. De uppstår under celldelning eller på grund av miljöfaktorer som strålning, kemikalier eller virus. Dessa mutationer kan påverka vilken gen som helst i kroppen och kan leda till ärftliga sjukdomar.

Exempel på spontana mutationer :

- Neurofibromatos

- Retinoblastom

- Waardenburgs syndrom