Fragilt X-syndrom (FXS), orsakat av FMR1 CGG-expansion, påverkar flera system:
- Centralnervsystemet: Intellektuell funktionsnedsättning, ADHD, ångest, autistiska drag, epilepsi.
- Rörelseapparaten: Hypotoni, ledhypermobilitet, plattfötter, skolios.
- Kardiovaskulära: Mitralklappvika, aortarotdilatation, arytmier.
- Magsäck-tarm: Reflux, förstoppning, matningssvårigheter.
- Urogenitala: Makroorkidism (efter pubertet hos män), fördröjd pubertet.
- Ögonläkare: Schism, refraktionsfel, nystagmus.
- Hud: Hyperextensibel hud, keratosis pilaris.
Multidisciplinär övervakning optimerar utfall.
