Vilka är några medfödda tillstånd som klassas som myopati?

* Nemalin myopati är en medfödd myopati som kännetecknas av närvaron av nemalinstavar i muskelfibrer. Nemalinestavar är onormala proteinaggregat som stör muskelkontraktion. Nemalinemyopati kan variera i svårighetsgrad från mild till svår, och den kan drabba både barn och vuxna.

* Myotubular myopati är en medfödd myopati orsakad av mutationer i MTM1-genen. MTM1 är ett protein som är nödvändigt för bildandet av muskelceller. Myotubular myopati kan variera i svårighetsgrad från mild till svår, och den kan drabba både barn och vuxna.

* Oproportion av medfödd fibertyp är en medfödd myopati som kännetecknas av närvaron av två eller flera olika typer av muskelfibrer i samma muskel. Detta kan leda till muskelsvaghet och trötthet. Medfödd fibertyp disproportion kan variera i svårighetsgrad från mild till svår, och det kan påverka både barn och vuxna.

* Central kärnsjukdom är en medfödd myopati som kännetecknas av närvaron av centrala kärnor i muskelfibrer. Centrala kärnor är områden av muskelfibrer som inte är fyllda med kontraktila proteiner. Central kärnsjukdom kan variera i svårighetsgrad från mild till svår, och den kan drabba både barn och vuxna.

* Multi-minicore sjukdom är en medfödd myopati som kännetecknas av närvaron av flera minikärnor i muskelfibrer. Minicores är små områden av muskelfibrer som inte är fyllda med kontraktila proteiner. Multi-minicore sjukdom kan variera i svårighetsgrad från mild till svår, och den kan drabba både barn och vuxna.