Medfödda myopatier är en grupp sällsynta muskelsjukdomar som ofta visar sig redan vid födseln eller under de första levnadsåren. De orsakas av genetiska förändringar som påverkar musklernas struktur och förmåga att dra ihop sig. Nedan följer några av de mest kända medfödda tillstånden som klassas som myopati.
Nemalinmyopati är en medfödd myopati som kännetecknas av förekomsten av så kallade nemalinstavar i muskelfibrerna. Dessa stavar är onormala proteinansamlingar som stör muskelkontraktionen. Svårighetsgraden kan variera från lindrig till mycket svår, och tillståndet kan drabba både barn och vuxna.
Myotubulär myopati orsakas av mutationer i MTM1-genen. MTM1 är ett protein som är avgörande för bildningen och mognaden av muskelceller. Även denna sjukdom kan variera i svårighetsgrad från lindrig till svår och förekommer hos både barn och vuxna, även om den allvarliga formen oftast upptäcks hos nyfödda pojkar.
Medfödd fiberdisproportion (congenital fiber-type disproportion) kännetecknas av att samma muskel innehåller olika typer av muskelfibrer i kraftigt obalanserade proportioner. Detta leder till muskelsvaghet och ökad trötthet. Tillståndet kan variera från lindrigt till svårt och drabbar både barn och vuxna.
Central core-sjukdom kännetecknas av förekomsten av centrala kärnor i muskelfibrerna. Dessa kärnor är områden i fibrerna som saknar kontraktila proteiner, det vill säga de proteiner som behövs för att muskeln ska kunna dra ihop sig. Sjukdomen kan variera i svårighetsgrad från lindrig till svår och förekommer hos både barn och vuxna.
Multi-minicore-sjukdom kännetecknas av flera små så kallade minikärnor (minicores) i muskelfibrerna. Minikärnorna är små områden som, liksom de centrala kärnorna, saknar kontraktila proteiner. Även denna sjukdom kan variera från lindrig till svår och drabbar både barn och vuxna.
Gemensamt för dessa medfödda myopatier är att de alla beror på strukturella förändringar i muskelfibrerna, att svårighetsgraden kan variera kraftigt mellan individer och att de kan påverka personer i alla åldrar. En korrekt diagnos, ofta genom muskelbiopsi och genetisk testning, är viktig för rätt uppföljning och behandling.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online