Ja, cystisk fibros (CF) är en genetisk sjukdom som nedärvs enligt ett så kallat autosomalt recessivt mönster. Det innebär att ett barn måste ärva en defekt version av CFTR-genen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen.
I de flesta fall bär varje förälder på en normal och en muterad kopia av CFTR-genen, utan att själv ha några symtom. Sådana personer kallas anlagsbärare. Vid varje graviditet finns det 50 procents chans att en bärare vidareför det muterade anlaget till barnet.
Om båda föräldrarna är bärare blir risken att barnet föds med cystisk fibros 25 procent – alltså en chans på fyra vid varje graviditet. Samtidigt är sannolikheten 50 procent att barnet självt blir frisk bärare, och 25 procent att barnet varken insjuknar eller bär på anlaget.
CFTR-genen styr bildningen av ett protein som reglerar salt- och vätskebalansen i kroppens slemhinnor. När genen är defekt blir slemet tjockt och segt, vilket framför allt påverkar lungorna och matsmältningssystemet och leder till de typiska symtomen vid cystisk fibros.
Den vanligaste mutationen i CFTR-genen benämns ΔF508 (delta F508). Mutationen återfinns hos omkring 70 procent av alla personer med cystisk fibros världen över, även om förekomsten varierar mellan olika länder och befolkningsgrupper.
Blivande föräldrar med cystisk fibros eller bärarskap i släkten kan låta testa sig för att ta reda på om de bär på CFTR-mutationer. En genetisk rådgivning kan hjälpa paret att förstå sina individuella risker och vilka alternativ som finns inför en eventuell familjebildning.
För mer detaljerad information kan du besöka National Heart, Lung, and Blood Institutes sida om cystisk fibros.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online