Immunbrist = nedsatt immunförsvar → ökad infektionskänslighet, autoimmunitet, cancerrisk.
Primära (medfödda) immunbrister (PID/IEI)
Genetiska defekter i immunutveckling/funktion. >480 gener identifierade (IUIS-klassificering).
Huvudkategorier
- Kombinerade (T+B): SCID (IL2RG, ADA, JAK3, etc.) – dödligt utan HSCT/genterapi.
- Preponderant antikroppsbrist: CVID (heterogen, vuxendebut), XLA (BTK, inga B-celler), Hyper-IgM (CD40L, AICDA).
- Fagocytdefekter: CGD (CYBB, NCF1), Leukocytadhesionsbrist.
- Immunreglering: IPEX (FOXP3), ALPS (FAS), HLH (PRF1, UNC13D).
- Komplementbrister: C1–C9, properdin, faktor H/I.
- Innate/Inflammasom: NLRP3 (CAPS), IRAK4/MyD88.
Sekundära (förvärvade) immunbrister (SID)
Förvärvad nedsättning av tidigare normal immunitet.
Huvudorsaker
- HIV/AIDS: CD4+ T-cellexhauster.
- Malignitet/Hematologisk: CLL, myelom, lymfom (hypogammaglobulinemi).
- Immunsuppressiv terapi: Cytostatika, biologiska (anti-CD20, TNF-α), steroider, kalcineurinhämmare, JAK-hämmare.
- Metabola/Näringsmässiga: Protein-energimalnutrition, vitamin A/D/Zn-brist, diabetes (neutrofildysfunktion).
- Proteinförlust: Nefrotiskt syndrom, proteinförlusttarm.
- Splenektomi/Aspleni: Känslighet för inkapslade organismer.
- Åldrande (Immunosenescens): Thymusinvolution, T-cellrepertoarförsmåtring, inflammaging.
Hanteringsprinciper
- PID: HSCT, gen-terapi, IgRT, profylaktiska antimikrobiella, cytokineterapi (IFN-γ för CGD).
- SID: Behandla bakomliggande orsak, IgRT om hypogammaglobulinemi + infektioner, vaccinera (inaktiverade), antimikrobiell profylax per risk.
Tidig diagnostik (varningssignaler: SPUR, Jeffrey Modell) räddar liv.
