Galaktosemi och Tay-Sachs sjukdom är två olika diagnoser, men de har flera viktiga saker gemensamt: båda är ärftliga metabola sjukdomar, båda orsakas av mutationer i specifika gener och båda kräver tidig upptäckt för bästa möjliga prognos.
Galaktosemi är en medfödd ämnesomsättningsstörning som påverkar kroppens förmåga att bryta ner sockerarten galaktos, som framför allt finns i mjölk och mejeriprodukter. Om sjukdomen inte behandlas kan den leda till allvarliga komplikationer som leverskador, grå starr (katarakt) och intellektuell funktionsnedsättning.
Tay-Sachs sjukdom är en så kallad lysosomal lagringssjukdom som orsakas av brist på enzymet hexosaminidas A. Detta enzym ansvarar normalt för att bryta ner ett fettämne som kallas GM2-gangliosid. När GM2-gangliosid ansamlas i hjärnan skadas nervcellerna, vilket kan leda till intellektuell funktionsnedsättning, epileptiska anfall och blindhet.
Båda sjukdomarna beror på fel i arvsmassan som nedärvs från föräldrarna.
Vid galaktosemi är det GALT-genen som är muterad. Denna gen innehåller instruktioner för tillverkningen av enzymet galaktos-1-fosfaturidylyltransferas (GALT), vilket är nödvändigt för att kroppen ska kunna omsätta galaktos.
Vid Tay-Sachs sjukdom är det HEXA-genen som är muterad. Genen styr produktionen av enzymet hexosaminidas A, som behövs för att bryta ner GM2-gangliosid i nervcellerna.
Även om ingen av sjukdomarna idag kan botas fullständigt finns behandling och vård som kan förbättra livskvaliteten.
Galaktosemi behandlas framför allt genom en strikt diet utan galaktos, det vill säga undvikande av mjölk, laktos och livsmedel som innehåller galaktos. Med tidig diagnos och korrekt kosthantering kan många komplikationer förebyggas.
För Tay-Sachs sjukdom saknas idag botande behandling, men vården fokuserar på stödjande behandling, exempelvis medicinering mot anfall samt fysioterapi och annan habilitering. Enzymersättningsterapi, där det saknade enzymet ersätts med en funktionell kopia, har studerats som en möjlig framtida behandlingsmetod, liksom genterapi.
Galaktosemi och Tay-Sachs sjukdom delar alltså flera grundläggande drag: de är ärftliga metabola sjukdomar, de orsakas av mutationer i enskilda gener (GALT respektive HEXA) och tidig diagnos är avgörande. Genetisk rådgivning och bärarscreening kan dessutom hjälpa familjer med ökad risk att göra informerade val inför graviditet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online