Neurointestinal dysplasi (NID): symtom, diagnos och behandling

Vad är neurointestinal dysplasi?

Neurointestinal dysplasi, även känt som neuronal intestinal dysplasi (NID), är en sällsynt tarmrubbning som ibland benämns långsam transitförstoppning (slow transit constipation, STC). Sjukdomen orsakas av avvikelser i de enteriska nerverna – alltså de nerver som styr tarmens rörelser. Dessa avvikelser leder till nedsatt rörlighet i tjocktarmen, vilket gör att tarmens innehåll passerar långsammare än normalt.

De symtom som uppstår kan variera i svårighetsgrad och påverka livskvaliteten i betydande grad, både hos nyfödda och äldre barn.

Symtom

Typiska symtom på neurointestinal dysplasi inkluderar:

• Fördröjd passage av mekonium (det första tjocka, mörka avföringen) hos nyfödda
• Uppspänd och uppblåst buk
• Kronisk förstoppning
• Tarmobstruktion (tarmblockering)
• Ofrivilligt avföringsläckage
• Kräkningar

Nyfödda

Diagnosen kan ofta ställas redan kort efter födseln. Nyfödda som inte passerar sitt mekonium inom 24 timmar eller senare efter födseln bör undersökas, eftersom detta kan vara ett tidigt tecken på NID.

Diagnostik

För att ställa diagnosen undersöker vårdpersonal bland annat om buken är uppspänd. Följande undersökningar kan också användas:

• Nukleär transitstudie av kolon: Barnet sväljer en liten dos radioaktivt spårämne som följs i kroppen under tre dagar för att mäta hur snabbt innehållet rör sig genom tarmen.
• Biopsi av tarmväggen: Ett vävnadsprov tas från tarmen för att analysera nervcellerna och bekräfta diagnosen.

Behandling

Det finns idag ingen botande behandling för neurointestinal dysplasi, men flera åtgärder kan lindra symtomen och förbättra tarmfunktionen:

• Laxermedel – underlättar tarmtömning
• Lavemang – hjälper till att tömma tarmen effektivt
• Elektrisk stimulering – kan förbättra tarmens rörlighet

Kirurgiska behandlingar

När mindre invasiva behandlingar inte ger tillräcklig lindring vid allvarliga symtom kan kirurgi övervägas:

• Kolostomi: En operation där en del av tjocktarmen förs ut genom bukväggen, så att avföringen kan ledas ut via en påse.
• Stomi för lavemang: En öppning skapas i buken genom vilken lavemang kan ges direkt in i tarmen, vilket underlättar regelbunden och kontrollerad tarmtömning.

Sammanfattning

Neurointestinal dysplasi är en kronisk sjukdom som kräver långsiktig uppföljning. Med rätt behandling och stöd från vården kan många barn dock uppnå bättre tarmfunktion och förbättrad livskvalitet. Kontakta alltid vården om ditt barn visar tecken på fördröjd mekoniumavgång eller långvarig förstoppning.