Primär hyperoxaluri typ 1 (PH1): orsaker, symtom och behandling

Primär hyperoxaluri typ 1 (PH1) är en sällsynt, ärftlig ämnesomsättningssjukdom som beror på brist på enzymet alanin:glyoxylat-aminotransferas (AGT). Detta enzym spelar en central roll i nedbrytningen av glyoxylat, ett ämne som normalt ombildas till mindre skadliga föreningar i levern.

Vad händer vid PH1?

När AGT saknas eller inte fungerar ordentligt samlas glyoxylat upp i kroppen och omvandlas istället till oxalat. Oxalat utsöndras via urinen, där det kan binda till kalcium och bilda kalciumoxalatkristaller. Med tiden leder detta till njursten, kalciumavlagringar i njurvävnaden (nefrokalcinos) och i värsta fall permanent njurskada och njursvikt.

Ärftlighet

PH1 ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av en mutation i AGT-genen och att barnet måste ärva en muterad genkopia från vardera föräldern för att utveckla sjukdomen. Mutationerna kan ge en helt eller delvis nedsatt AGT-aktivitet, och svårighetsgraden varierar beroende på vilken typ av mutation som finns.

Hur vanligt är PH1?

Sjukdomen är mycket ovanlig och förekommer hos cirka 1 av 125 000 personer. Den diagnostiseras oftast i barndomen, men kan i vissa fall inte upptäckas förrän i vuxen ålder.

Vanliga symtom

• Njursten och återkommande kolik
• Njursvikt
• Nefrokalcinos (kalciumoxalataflagringar i njurarna)
• Bensmärta och skelettpåverkan vid svår sjukdom
• Muskelsvaghet och trötthet
• Illamående, kräkningar och buksmärtor

Behandling

Behandlingen syftar till att sänka oxalathalten i urinen och skydda njurarna. Den kombinerar ofta läkemedel med kostförändringar.

Läkemedel

• Pyridoxin (vitamin B6) – kan minska oxalatproduktionen hos vissa patienter
• Kaliumcitrat – gör urinen mindre benägen att bilda kristaller
• Kalciumcitrat – binder oxalat i tarmen
• Magnesiumcitrat – kan minska kristallbildningen
• Allopurinol – används vid samtidigt förhöjd urinsyra

Kostförändringar

• Begränsa livsmedel rika på oxalat, exempelvis spenat, rabarber, rödbetor, choklad och nötter
• Ät tillräckligt med kalciumrik mat, såsom mjölk, yoghurt och ost
• Drick rikligt med vätska för att späda ut urinen

Njurtransplantation

Vid svår sjukdom med utvecklad njursvikt kan njurtransplantation bli nödvändig. I vissa fall kombineras den med en levertransplantation, eftersom AGT-enzymet bildas i levern.

Prognos

Med tidig diagnos och rätt behandling kan de flesta personer med PH1 leva ett normalt och hälsosamt liv. Regelbunden uppföljning hos njurspecialist är dock avgörande för att bevara njurfunktionen över tid.