Hur är primär hyperoxaluri typ 1

Vid primär hyperoxaluri typ 1 (PH1) finns en brist på enzymet alanin:glyoxylataminotransferas (AGT), som är involverat i metabolismen av glyoxylat. Glyoxylat är en prekursor till oxalat, och när AGT är bristfälligt ackumuleras glyoxylat och omvandlas till oxalat. Oxalat utsöndras sedan i urinen, där det kan bilda kristaller och leda till njurskador och andra hälsoproblem.

PH1 är en autosomal recessiv störning, vilket innebär att båda kopiorna av AGT-genen måste muteras för att tillståndet ska utvecklas. Mutationer i AGT-genen kan resultera i en fullständig eller partiell brist på AGT-aktivitet. Tillståndets svårighetsgrad kan variera beroende på de specifika mutationer som finns.

PH1 är ett sällsynt tillstånd, med en uppskattad prevalens på 1 av 125 000 personer. Det diagnostiseras oftast i barndomen, men det kan även utvecklas hos vuxna.

Symtom på PH1 kan inkludera:

* Njursten

* Njursvikt

* Nefrokalcinos (avlagringar av kalciumoxalatkristaller i njurarna)

* Bensmärta

* Muskelsvaghet

* Trötthet

* Illamående

*Kräkningar

* Magsmärtor

Behandling för PH1 innebär vanligtvis en kombination av mediciner och kostförändringar som syftar till att minska oxalatnivåerna i urinen. Mediciner kan inkludera:

* Pyridoxin (vitamin B6)

* Kaliumcitrat

* Kalciumcitrat

* Magnesiumcitrat

* Allopurinol

Kostförändringar kan inkludera:

* Minska intaget av oxalatrika livsmedel, såsom spenat, rabarber, rödbetor, choklad och nötter

* Öka intaget av kalciumrika livsmedel, såsom mjölk, yoghurt och ost

* Drick mycket vätska

I svåra fall av PH1 kan njurtransplantation vara nödvändig.

Med tidig diagnos och behandling kan de flesta med PH1 leva ett normalt och hälsosamt liv.