Muskeldystrofi är en grupp ärftliga sjukdomar som gör att en person successivt förlorar kontrollen över sina muskler i vissa delar av kroppen. Vilket specifikt genetiskt fel som ligger bakom avgör vilken form av dystrofi du drabbas av och vilka muskelgrupper som påverkas. Idag finns det ingen medicinering eller behandling som kan bota någon av formerna av muskeldystrofi, men läkare kan ordinera fysioterapi och andra stödåtgärder för att hjälpa patienten kompensera för den förlorade muskelfunktionen.
Några av de vanligaste tidiga symtomen på muskeldystrofi är kopplade till rörelseförmågan. Du kan börja märka att musklerna blir svagare och att det blir svårare att röra sig. En gradvis försämring av koordinationen kan också uppstå, ofta tillsammans med stelhet runt lederna som gör dem mycket svåra att böja och sträcka. Med tiden kan rörelser som tidigare var enkla bli smärtsamma.
Detta är den form av muskeldystrofi som oftast drabbar små pojkar. Typiska symtom är onormalt stora vadmusklar, nedsatt balansförmåga vid gång och stående samt svårigheter att resa sig från sittande eller liggande position. Sjukdomen kan även försvaga benmusklerna, vilket gör att löpning och hopp blir smärtsamt och svårt. Denna form av dystrofi kan i vissa fall också ge kognitiva symtom, exempelvis en lindrig intellektuell funktionsnedsättning.
Beckers muskeldystrofi anses ofta ha samma effekter som Duchennes muskeldystrofi, men på ett betydligt mildare sätt och med långsammare utveckling. Symtomen drabbar normalt bäckenområdet först och påverkar musklerna i höfter och lår. Ett symtom som är särskilt karaktäristiskt för Beckers dystrofi är den förändrade gång som kan utvecklas. När bäckenmusklerna försvagas kan du behöva kompensera för den förlorade koordinationen genom att gå på tå eller skjuta fram magen för att hålla balansen.
Denna form av dystrofi, även kallad myotoni, innebär att musklerna inte kan slappna av ordentligt efter en sammandragning. Vanliga symtom är kväljningskänsla vid sväljning samt behovet av att upprepa samma rörelse flera gånger innan stelheten släpper och rörelsen kan utföras naturligt. Tillståndet visar sig ofta i tidig barndom, men ett barn kan födas med myotoni och ändå verka helt friskt fram till omkring tre års ålder.
Landouzy-Dejérines muskeldystrofi, även känd som fascioscapulohumeral dystrofi, drabbar enligt Mayo Clinic normalt musklerna i en bestämd ordning. Den börjar i överkroppen med ansikte och axlar, sprider sig därefter till överarmarna och fortsätter sedan ned mot fötterna. Ett typiskt tecken är att skulderbladen sticker ut ovanligt mycket när du lyfter armarna framåt eller uppåt – de kan till och med se ut som små vingar.
Kontakta din vårdcentral om du eller ditt barn upplever oklar muskelsvaghet, frekventa fall, svårigheter med balansen eller fördröjd motorisk utveckling. Diagnos ställs vanligen genom blodprov, elektromyografi och genetisk testning, och en tidig utredning ökar möjligheterna till rätt stöd och behandling.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online