Creutzfeldt-Jakob sjukdom (CJD): Åldersfördelning och riskfaktorer per subtyp

CJD är en sällsynt prionsjukdom (~1–2 fall/miljon/år). Åldersmönster skiljer markant åt efter subtyp:

Sporadisk CJD (sCJD) – 85% av fall

• Median debut: 65–70 år.
• Variation: 40–80+; sällsynt <30.
• Incidens toppas ålder 70–75.
• Kända riskfaktorer saknas; stokastisk PrP^C misfoldning.

Genetisk CJD (gCJD) – 10–15%

• Autosomal dominant PRNP mutationer (E200K, D178N, V210I, etc.).
• Tidigare debut: ofta 40–50-tal; penetrans ofullständig.
• Familjehistoria nyckel ledtråd.

Iatrogen CJD (iCJD) – <1%

• Kontaminerade neurokirurgiska instrument, dura-transplantat, kadaverisk hGH/gonadotropin.
• Debut beror på exponeringsålder + inkubation (år–decennier).

Variant CJD (vCJD) – Zoonotisk

• Median debut: 28 år (variation 12–74).
• Kopplad till BSE-exponering (dietetisk, transfusion).
• Alla kliniska fall: metionin homozygot vid kodon 129.

Riskfaktorer sammanfattning