Så identifierar du Russell-Silvers syndrom

Russell-Silvers syndrom är en tillväxtstörning som påverkar barn både före och efter födseln. I grunden handlar det om problem med de kromosomer som styr kroppens tillväxt – framför allt kromosom 7 och kromosom 11. Personer med Russell-Silvers syndrom lever fullgoda liv, men når sällan en slutlig längd över cirka 150 cm för pojkar respektive 140 cm för flickor. Om du har anledning att vara orolig kan du läsa vidare för att lära dig mer om hur du identifierar Russell-Silvers syndrom.

Vad du behöver

• Lista över symtom
• Blodprov

Instruktioner

1. Kontrollera om ditt barn inte växer som förväntat

Se om din bebis har bedömts som att den "inte trivs" (engelska: failure to thrive) – det vill säga att barnet inte går upp i vikt tillräckligt snabbt. Barnets huvudomfång kan vara normalt, vilket får huvudet att se oproportionerligt stort ut, men i själva verket är det resten av kroppen som är liten.

2. Leta efter vanliga medicinska besvär

Ta reda på om ditt barn har något av följande problem: dålig aptit, lågt blodsocker och svårigheter att äta. Detta är klassiska symtom hos små barn med syndromet. Det låga blodsockret beror ofta på den dåliga aptiten och ätsvårigheterna. I vissa fall behövs en så kallad G-tub (magsäckssonde) för att säkerställa att barnet får i sig tillräckligt med näring.

3. Jämför med typiska fysiska drag

Jämför ditt barn med de fysiska kännetecken som är vanliga hos barn med Russell-Silvers syndrom. Dessa barn tenderar att ha ett triangelformat ansikte med utstående panna, smal haka, liten käke och nedåtvinklade munvrår. De kan även ha ojämn tillväxt mellan olika kroppsdelar samt en böjd lillfinger. Dessutom kan matsmältningssystemet fungera sämre än normalt, vilket kan bidra till den dåliga aptiten och ätsvårigheterna.

4. Följ upp barnets utveckling

Håll utkik efter förseningar i ditt barns motoriska och kognitiva utveckling. Alla barn med Russell-Silvers syndrom har inte försenad utveckling eller inlärningssvårigheter, men det är relativt vanligt förekommande. Tidiga insatser, exempelvis genom habilitering och logoped, kan göra enorm skillnad. Tidigt stöd är viktigt även för spädbarn – ingen ålder är för tidig för att börja.

När ska du söka vård?

Om du misstänker att ditt barn har Russell-Silvers syndrom bör du kontakta BVC eller en barnläkare. En diagnos ställs oftast genom en klinisk undersökning tillsammans med blodprov och genetisk testning. Ju tidigare diagnosen ställs, desto bättre möjligheter finns att ge barnet rätt stöd och uppföljning under hela uppväxten.