Enligt lag ska alla nyfödda barn genomgå standardiserade genetiska tester i samband med födelsen. Vilka tester som utförs kan variera mellan olika regioner och länder, men syftet är alltid detsamma: att tidigt upptäcka allvarliga genetiska sjukdomar. Utöver de obligatoriska testen kan sjukhuset även erbjuda extra undersökningar som inte krävs enligt lag. Läkare väljer ofta att genomföra dessa tester även vid ovanliga diagnoser, eftersom många tillstånd kan bli mycket allvarliga eller till och med livshotande om de inte upptäcks i tid.
Grunden för dagens program lades redan på 1960-talet, när Robert Guthrie utvecklade ett test som kunde upptäcka fenylketonuri, ofta förkortat PKU. PKU är en allvarlig metabol sjukdom som gör att den drabbade inte kan producera det enzym som behövs för att bryta ner aminosyran fenylalanin – ett ämne som kroppen normalt använder för tillväxt och proteinomsättning. Enligt KidsHealth.org leder ett överskott av fenylalanin till skador på hjärnvävnaden samt utvecklingsstörningar. Tack vare introduktionen av PKU-testning kunde läkare i tid förskriva en specialkost som förhindrar att ämnet ansamlas i kroppen.
När ditt barn föds tar en medlem av vårdpersonalen ett litet blodprov. Testet är helt smärtfritt och snabbt – det räcker med ett sterilt stick i barnens häl för att samla den bloddroppe som behövs för analysen. Enligt KidsHealth.org screenar nu nästan alla delstater i USA för fler än 30 olika sjukdomar, och med tandemmasspektrometri kan mer än 20 ärftliga metabola sjukdomar upptäckas med hjälp av en enda bloddroppe.
Utöver de lagstadgade testen kan ytterligare genetiska undersökningar genomföras beroende på flera faktorer. Om exempelvis din familj har en historik av viss allvarlig genetisk sjukdom kan sjukhuset testa efter specifika genetiska markörer eller tecken på sjukdomen. Vissa tester utförs bara på en del av barnen. Om en sjukdom exempelvis är vanligare inom en viss etnisk grupp, som sickelcellsanemi, kan ditt barn testas utifrån sådana riskfaktorer. Som förälder har du också möjlighet att själv begära extra tester om du oroar dig för ärftlig benägenhet för sjukdomar som cancer eller diabetes.
Det är inte ovanligt att läkare och vårdenheter begär att ditt barn testas igen. Enligt American Academy of Pediatrics kräver vissa regioner uppföljande tester för att bekräfta resultatet. Omtestning kan även bli aktuellt om de första proverna var otillräckliga, om blodprovet kontaminerats eller om det första testet indikerade ett möjligt problem. Du har alltid rätt att boka en konsultation med barnläkaren om du vill att resultaten ska förklaras närmare. American Academy of Pediatrics rekommenderar att omtestning görs så snart som möjligt för att förebygga allvarliga komplikationer.
Så snart det finns ett säkert svar från den genetiska testningen blir du som förälder informerad om något problem upptäckts. Ofta väljer vårdgivaren att göra ett nytt test om resultatet tyder på avvikelse, för att säkerställa att det första svaret var korrekt. Du kan även själv kontakta vårdenheten eller läkaren för att fråga efter status på testerna. Som förälder har du dessutom rätt att begära ut kopior av alla testresultat samt att särskilda sekretessåtgärder vidtas för att skydda familjen mot eventuella problem med hälsoförsäkringar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online