Järn nödvändigt (röda blodkroppar, energi, infektionsförsvar). Överskott lagras i mjuka vävnader → toxiska fria radikaler. Ackumuleras i: hjärta, bukspottkörtel, njurar, nervsystem, lever → organspecifika eller systemiska symptom. Orsak: genetisk (väldefinierad) eller metabolisk (ännu inte fullt förstådd).
Genetisk störning: 1/200 nordeuropeer, 1/10 bärare. Symtom debuterar medelålder (åratal ackumulation). Leversjukdom = vanligast komplikation. Andra vävnader/nervsystem involverade. Både fettlever och perifer neuropati identifierats.
Metabolt syndrom = 3 av: högt blodtryck, höga triglycerider, abdominal fetma, insulinresistens. "Pre-diabetiskt". Fettlever = levermanifestation. Översikt (World J Gastroenterol 2008): Järnöverbelastning vanligt vid metaboliskt syndrom + fettlever = "dysmetabolisk järnöverbelastning". Kan likna hemokromatos i svårighetsgrad.
Järn skadar bukspottkörtel → diabetes ("bronsdiabetes" = hudförmörkelse + bukspottkörtelsvikt = klassiskt vid obehandlad hemokromatos). Järnorsakad diabetes ger samma problem som annan diabetes (inkl perifer neuropati). Idag ovanlig p.g.a. bloddonation (sänker järn) förebygger bukspottkörtelskada.
Järnöverbelastning spektrum: mild (lever) → utbredd (flera organ). Kopplat till fettlever + neuropati vid hemokromatos *och* dysmetabolisk järnlast. Vid kombination fettlever + järnlast + neuropati → utreda hemokromatos, bestäm bästa behandling.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online