Vad är cobalamin (B12) och cobalamin C-brist?
Cobalamin = B12, avgörande för proteinmetabolism. Normalt: magsyra lossar B12 från protein → inneboende faktor hjälper upptag → enzymer omvandlar till cellanvändbar form. Cobalamin C-brist = ärftlig sjukdom där en av dessa enzymer saknas/fel fungerar → B12 kan inte utnyttjas → proteinmetabolism fel → allvarliga hälsoproblem.
Arv & orsak
- Organisk syraoxidationsstörning
- Autosomalt recessivt: två felaktiga gener krävs (en från varje förälder)
- Enzymbrist → B12-oförmåga + ackumuling av metylmalonsyra + homocystein i blod → multi-organproblem
Symtom – varierar med debutålder
Nyfödda: dålig aptit, långsam tillväxt, låg energi, muskelsvaghet, hudutslag. Allvarligt: hjärt-/njurproblem, anfall, försämd mental utveckling.
Senare barndom: förvirring, beteendeproblem, minne, tal, neurologiska symptom.
Kostbehandling
- Lågproteinkost (minskar behov av B12 för proteinmetabolism)
- Spädbarn: lågproteinformel istället för vanlig
- Barn: läkare/dietist utformar plan – lågt i valin, leucin, metionin, treonin
- Undvik: mejeri, kött, fjäderfä, ägg, baljväxter, nötter
- Fokus: kolhydrater (energi utan protein), grönsaker, frukt (lågt protein, hälsosamt)
Övrig behandling
- B12-sprutor: hjälper ofta men inte alltid
- L-karnitin (energitillskott)
- Betain (från kolhydrater, sänker skadliga ämnen i blod)
- Små, täta måltider
- Specialist på metaboliska sjukdomar utformar individuell plan
