Ribosomer bygger proteiner genom att översätta genetisk kod till aminosyror. Defekter i ribosomens struktur eller biogenes ger ribosomala sjukdomar (ribosomopatier).
Mutationskategorier
1. Sjukdomsframkallande mutationer i ribosombiogenesproteiner
- Mindre/Större subenhetsproteiner krävs för ribosomens mognad
- Cirhin (nordamerikansk indisk barndomscirros) – mutation i liten subenhetsprotein
- ANE-syndrom (alopeci, neurologiska defekter, endokrinopati) – mutation i stor subenhetsprotein
2. Sjukdomsmodifierande mutationer
Orsakar inte sjukdom själva men förvärrar befintliga tillstånd. Ex: vissa mutationer gör primär öppenvinkelglaukom (världens commonaste blindhetsorsak) sämre genom miljö-gen-interaktion.
3. Genetiska sjukdomar i snoRNPs (små nukleolära ribonukleoproteiner)
- Innehåller protein + RNA
- Dyskерatosis congenita – mutation i 1 av 10 gener. Symtom: nageldystrofi, hudfärgförändringar, vita fläckar i munnen
4. Genetiska sjukdomar i ribosomala proteiner
- Nedsatt proteinaktivitet -> genetisk sjukdom
- Diamond-Blackfan anemi (5–7/miljon spädbarn): benmärg producerar inte tillräckligt röda blodkroppar. Anemi 1:a levnadsåret. Trötthet, svaghet, blek hud. Mindre huvud, ögonproblem, njuravvikelser kan förekomma
Forskning pågår för att förstå mekanismer och hitta behandlingar.
