Både thalassemi och sicklecellanemi är ärftliga blodsjukdomar (hemoglobinopatier) som påverkar syretransporten. Men de skiljer sig åt i genetik, patofysiologi, symtom och behandling.
| Aspekt | Thalassemi | Sicklecellanemi |
|---|
| Defekt | Minskad/utbliven produktion av α- eller β-globinkeljedar | Punktmutation (Glu→Val pos 6) i β-globin → HbS |
| Hemoglobin | Normal struktur, men obalans α/β → fria kedjor skadar erytrocyter | Abnormal HbS polymeriserar vid lågt syre → sickle-form |
| Arvsgång | Autosomal recessiv (α- på kromosom 16, β- på kromosom 11) | Autosomal recessiv (β-globingen på kromosom 11) |
| Vanligast i | Medelhavsområde (Grekland, Italien, Cypern), Mellanöstern, Sydasien | Afrika, Mellanöstern, Indien, karibiska öar |
| Åtgärd | Thalassemi | Sicklecell |
|---|
| Blodtransfusioner | Livslånga, regelbundna (var 3-4 vecka) | Vid allvarlig anemi, stroke-prevention, akut bröstkorgssyndrom |
| Järklering | Obligatorisk (deferoxamin, deferasirox, deferipron) | Vid transfusionsjärnölning |
| Hydroxyurea | Ibland (ökar HbF) | Förstahandsval – minskar kriser, behov av transfusion |
| Kurativ | Stamcellstransplantation (allogen) – enda bot | Stamcellstransplantation, gen-terapi (lovatide, casgevy – nya, dyra) |
| Specifika | Splenektomi (vid hypersplenism) | Dialys/njurtransplantation, ögonlaser, gallblåsoperation, priapism-hantering |
Prognos
- Thalassemi major: Utan behandling → död i barndom. Med modern vård (transfusion + järklering) → överlevnad >50 år, men livslång specialistvård.
- Sicklecell: Median överlevnad 40-60 år (höginkomstländer). Infektioner, stroke, organsvikt är dödsorsaker.
Genetisk rådgivning
Avgörande för par med känd bärarskap. Prenataldiagnostik (CVS, amniocentes) eller preimplantationsgenetisk testning (PGT-M) vid IVF tillgängliga.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online
