Ett avvikande trombocytsfunktionstest (t.ex. PFA-100/200, ljustransmissionsaggregometri, VerifyNow, tromboelastografi) indikerar försvagad trombocytadhesion, aktivering eller aggregering. Det är ingen diagnos utan en signal att utreda.
Huvudkategorier av orsaker
1. Trombocyttal/produktionsrubbningar
- Trombocytopeni: <150×10⁹/L (dilutionell, immun (ITP), läkemedelsinducerad, benmärgssvikt, sequestrering)
- Trombocytos: >450×10⁹/L (reaktiv, essentiell trombocythemi, annan MPN) – kan orsaka förvärvad von Willebrand-syndrom
2. Arvda trombocytsfunktionsdefekter
- Glanzmanns trombasteni: GPIIb/IIIa (αIIbβ3) defekt → frånvarande aggregering till alla agonist utom ristocetin
- Bernard-Soulier syndrom: GPIb-IX-V defekt → frånvarande ristocetinaggregering, gigantiska trombocyter
- Lagringspoolbrister: δ-lagringspool (ADP/serotonin brist), α/δ (grå trombocyt-syndrom)
- von Willebrands sjukdom (VWD): ↓VWF → försvagad trombocytadhesion (särskilt typ 1, 2A, 2B, 3)
3. Förvärvad / Läkemedelsinducerade
- NSAID (aspirin irreversibel COX-1, andra reversibla): Försvagad TXA₂ → ↓ aggregering till arachidonsyra, kollagen
- P2Y₁₂-hämmare: Klopidogrel, tikagrelor, prasugrel, cangrelor → ↓ ADP-aggregering
- GPIIb/IIIa-hämmare: Abciximab, eptifibatid, tirofiban (endast IV)
- Antibiotika: β-laktamer, vancomycin, linezolid (mild)
- Övriga: SSRI, nitroglycerin, statiner, alkohol, uremi, paraproteinemi, hjärt-lungmaskin
4. Medicinska tillstånd
- Leversjukdom: ↓ TPO, ↓ koagulationsfaktorer, dysfibrinogenemi
- NJS/ESRD: Uremiskt toxin → ↓ trombocytadhesion, ↑ blödningstid
- Sepsis/DIC: Förbrukning, aktivering, utmattning
- Malignitet: Infiltration, chemo, paraneoplastiskt
- Autoimmun: SLE (antifosfolipid), ITP
5. Pre-analytiska / Laboratorievariabler
- Koagulerat prov, otillräcklig fyllnad, felaktigt antikoagulans (citratkoncentration)
- Fördröjning >4 timmar (trombocytexhausion); kall förvaring
- Högt hematokrit (>55%) falskt ↓ PFA-slutningstid; lågt Hkt falskt ↑
Kliniskt tillvägagångssätt
- Granska läkemedel (pausa antiaggreganta 5–7 dagar om säkert före elektiv testning)
- CBC med utsträckning, PT/aPTT, fibrinogen, renal/hepatisk panel
- Om blödningsanamnes + avvikande test → hematologremiss
- Överväg VWF-panel, trombocytaggregometripanel, genetisk testning om ärftlig misstänkt
Tolkning kräver integration med klinisk kontext, läkemedstidslinje och fullständig hemostasprofil.
