Adrenokortikalt carcinoma (ACC) är sällsynt (~1–2 fall per miljon per år). Majoriteten är sporadiska, men identifierbara riskfaktorer och genetiska syndrom finns.
Genetiska syndrom (Starkaste riskfaktorer)
- Li-Fraumeni syndrom (TP53): Kennetecken för barndoms ACC; 50–80 % av pediatriska ACC-fall. Vuxen debut förekommer också.
- Multipel endokrin neoplasi typ 1 (MEN1): MEN1 gen; binjurehyperplasi/adenom ± carcinoma.
- Multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN2A/2B): RET proto-onkogen; feokromocytomrisk > ACC-risk.
- Beckwith-Wiedemann syndrom (11p15.5): Pediatrisk ACC-association.
- Familjär adenomatos polypos (APC): Ökad ACC-risk.
- Lynch syndrom (MMR gener): Måttligt ökad risk.
- Carney komplex (PRKAR1A): Binjurehyperplasi, sällsynt carcinoma.
Andra riskfaktorer
- Familjeanamnes: Förstgradig släkting med ACC → 2–4x risk (kan spegla delad genetik/miljö).
- Miljö: Begränsade bevis för bekämpningsmedel, lösningsmedel, strålning; inga definitiva länkar etablerade.
- Hormonella: Östrogen/progesteron receptoruttryck i tumörer; roll av exogena hormoner oklar.
Patogenes
Två stora molekylära banor driver ACC:
- TP53/RB bans störning (Li-Fraumeni, sporadisk): genomisk instabilitet.
- Wnt/β-katenin (CTNNB1) aktivering (sporadisk, Beckwith-Wiedemann): proliferation, differentieringsstopp.
Kliniska implikationer
- Genetisk rådgivning och testning för alla ACC-patienter (särskilt ålder <40, pediatriska fall, familjeanamnes).
- Övervakning för syndrombärare (årliga bilddiagnostik, hormonell screening).
- Multidisciplinär vård på höggvolymscentra förbättrar utfall.
