Genetik
Man med extra X-kromosom (47,XXY). Commonast kromosomavvikelse hos män (~1/600 födda pojkar).
Vanliga drag
- Hög längd, långa ben
- Små, fasta testiklar
- Lågt testosteron, ofruktbarhet
- Gynékomasti
- Inlärning/språkförseningar, sociala utmaningar
Hantering
- Testosteronersättning (från pubertet)
- Tal-, yrkes-, fysioterapi
- Pedagogiskt stöd
- Rådgivning för psykosociala frågor
- Fruktbarhetsalternativ (TESE, IVF med ICSI) i vuxen ålder
Utsikter
Med tidig insats leder de flesta fulla, hälsosamma liv.
