Turners syndrom (45,X eller mosaiik) orsakar ovarial dysgenes, som leder till primär ovarial insufficiens i >90 % av fallen. Spontan graviditet är sällsynt; en andra graviditet är ännu mindre sannolik.
Fertilitetens grunder
- Icke-mosaiik 45,X: Strimmiga gonader, ingen follikelaktivitet; i praktiken ofrukta utan donatoroocyter.
- Mosaiik (45,X/46,XX): Kan ha residual ovarial funktion; sällsynta spontana graviditeter rapporterade (mest i mosaiikfall).
Varför andra graviditet är ännu sällsyntare
- Accelererad follikelatresi – ovarial reserv utarmar snabbt.
- Tidigare graviditet (om uppnådd) kan ytterligare minska kvarvarande follikler.
- Ökad mödralålder vid andra försök förstärker åldersrelaterad nedgång.
Alternativ & rådgivning
- Oocytdonation IVF: Högst framgångsfrekvens; använder donatoregg med partnerns spermier.
- Fertilitetbevaring: Om mosaiik med dokumenterad ovarial aktivitet, kan oocytkryopreservering övervägas (experimentellt, begränsad data).
- Prekonceptionell kardiell/aortisk utredning: Obligatorisk på grund av hög risk för aortadissektion i graviditet.
- Genetisk rådgivning: Diskutera återkomstrisker (låg för icke-mosaiik; variabel för mosaiik).
Multidisciplinär vård (reproduktiv endokrinologi, kardiologi, genetik) är avgörande innan graviditetsförsök.
