Så identifierar du Pagets sjukdom: symtom, tester och diagnos

Pagets sjukdom är en lokaliserad skelettsjukdom som kännetecknas av en ökad bennybildning och ökad benresorption. Den normala benstrukturen bryts ner och ersätts av ett strukturellt oorganiserat benvävnadsmönster, vilket gör att benen blir både större och svagare än normalt. Sjukdomen är en av de vanligaste skelettsjukdomarna hos äldre, men upp till 90 procent av patienterna är helt symtomfria, vilket ofta gör att diagnosen förblir oupptäckt.

Sjukdomens förlopp delas traditionellt in i tre faser: en lytisk fas där benet bryts ned, en blandad fas där nedbrytning och uppbyggnad sker samtidigt, samt en sklerotisk fas där benbildningen dominerar. Nedan följer de viktigaste stegen för att ställa diagnosen Pagets sjukdom.

Instruktioner

1. Var uppmärksam på incidentella fynd

De flesta fall av Pagets sjukdom upptäcks av en händelse i samband med undersökningar för helt andra besvär, exempelvis vid blodprov eller röntgenundersökningar. När symtom väl förekommer är det vanligaste tecknet benvärk, ofta lokaliserad till det drabbade området och ibland värre på natten.

2. Observera mindre vanliga symtom

Beroende på vilka ben som är drabbade kan Pagets sjukdom ge mer allvarliga komplikationer. Mindre vanliga symtom inkluderar:

• Hjärtsvikt, på grund av det ökade blodflödet genom det aktiva benvävnadsområdet
• Hörselnedsättning, om skallbenet är involverat
• Patologiska frakturer, det vill säga benbrott som uppstår utan betydande trauma
• Allmän svaghet samt i vissa fall neurologiska symtom vid nervkompression

3. Utför specifika laboratorietester

Ett förhöjt värde av benspecifikt alkaliskt fosfatas (Bone Specific Alkaline Phosphatase) är det mest specifika laboratoriefyndet vid Pagets sjukdom och speglar den ökade aktiviteten i de bennybildande cellerna. Andra användbara fynd är förhöjda nivåer av deoxypyridinolin, C-telopeptid och N-telopeptid i urinen, vilka indikerar ökad benresorption. Serumkalcium är däremot oftast normalt, om inte patienten är sängliggande.

4. Använd röntgenundersökning

Radiografiska bilder kan visa flera relativt karaktäristiska tecken på Pagets sjukdom:

• I långa rörben kan gränsen mellan friskt och sjukt ben synas som ett klassiskt V-format mönster, så kallad "flame sign".
• I bäckenet kan en förtjockad iliopektineal linje vara ett tydligt tecken.
• I skallen kan ett karakteristiskt "bomullstussliknande" mönster (cotton wool appearance) ses, orsakat av oregelbundna områden av skleros och lytiska lesioner.

5. Granska benarkitekturen histologiskt

Vid mikroskopisk undersökning av benvävnaden kan de tre faserna av sjukdomen urskiljas. Den lytiska fasen domineras av osteolys, det vill säga ökad benupplösning. Denna följs snart av den blandade fasen, som kännetecknas av en accelererad men fullständigt oorganiserad avsättning av nytt ben. I den sklerotiska fasen dominerar slutligen den accelererade benbildningen, med kraftigt ökad osteoblastaktivitet, vilket ger upphov till det täta men strukturellt svaga benet som är typiskt för sjukdomen.