Hemofili är en genetisk blödningssjukdom orsakad av brist på koagulationsfaktorer, vilket leder till förlängd blödning även vid mindre skador. Den drabbar främst män på grund av X-kopplat recessivt arv.
Typer och genetik
- Hemofili A (Faktor VIII-brist): ~80% av fallen.
- Hemofili B (Faktor IX-brist): ~20% av fallen (Christmas-sjukdom).
- Kvinnor är vanligtvis asymptomatiska bärare; drabbade kvinnor är sällsynta (kräver mutationer på båda X-kromosomerna eller sned X-inaktivering).
Svårighetsgradsklassificering (Baserad på faktoraktivitetsnivå)
- Allvarlig (<1%): Frekventa spontana blödningar i leder (hemartros), muskler, mjukvävder; livshotande blödningar.
- Måttlig (1–5%): Blödning efter mindre trauma, kirurgi; tillfälliga spontana blödningar.
- Lindrig (5–40%): Blödning bara efter betydande trauma, kirurgi, eller tandvård.
Komplikationer av återkommande blödningar
- Hemartros-inducerad artropati: Upprepade ledblödningar → synovit, broskdestruktion, kronisk smärta, kontraktioner, funktionsförlust (målleder: knän, ankelar, armbågar).
- Muskelhematom: Kan komprimera nerver/kärl (kompartmentsyndrom).
- Intrakraniell blödning: Ledande dödsorsak vid allvarlig hemofili.
- Anemi från kronisk blodförlust.
- Inhibitorutveckling: Antikroppar mot infunderad faktor (20–30% vid allvarlig Hemofili A), gör standardersättning ineffektiv.
Modern behandling: Faktorerstättning och mer
- Profylaktisk faktorinfusion: Regelbunden IV-infusion av rekombinant eller plasma-härlett faktor-koncentrat för att upprätthålla bottennivåer >1% – förebygger spontana blödningar, bevarar leder. Standardvård för allvarlig hemofili.
- Behandling vid behov: Vid blödningar eller före ingrepp.
- Förlängd halveringstid produkter: Mindre frekvent dosering (Fc-fusion, PEGylering).
- Icke-faktor terapier: Emicizumab (Hemlibra) – bispecifik antikropp som efterliknar FVIII-funktion; subkutan, varje vecka/tvecka; för Hemofili A med/utan inhibitorer. Revolutionerade profylax.
- Genteknik: Roctavian (valoctocogene roxaparvovec) för Hemofili A; Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) för Hemofili B – enkel infusion ger årslång faktoruttryck. Nya kurativa alternativ.
- Omfattande vård: Hemofili Behandlingscenter (HTC) ger multidisciplinär hantering (hematologi, ortopedi, fysioterapi, psychosocial).
Med modern profylax lever de flesta med hemofili nära normala livslängder med utmärkt livskvalitet. Tidig diagnos och tillgång till specialiserad vård är kritiska.
