Varför kan små sår och blåmärken vara livsfarliga för personer med hemofili?

Personer med hemofili saknar eller har brist på koagulationsfaktorer – proteiner som är avgörande för att blodet ska kunna stelna och läka skador i blodkärlen. Det innebär att till och med ett litet skärsår eller en oskyldig blånag kan leda till långvariga blödningar som är svåra att stoppa. I vissa fall kan dessa blödningar utvecklas till allvarliga komplikationer som blodbrist (anemi), chock och i värsta fall bli livshotande.

Vad händer vid en blödning?

Hos en frisk person startar kroppen direkt en kedja av reaktioner som gör att blodet koagulerar och såret täpps till. Hos en person med hemofili avbryts denna kedja eftersom någon av de nödvändiga faktorerna saknas. Blödningen fortsätter därför mycket längre än normalt, både från yttre sår och – vilket är extra farligt – inuti kroppen, exempelvis i leder, muskler eller organ.

Typerna av hemofili

Det finns två huvudtyper av sjukdomen:

• Hemofili A orsakas av brist på koagulationsfaktor VIII och är den vanligaste formen.
• Hemofili B orsakas av brist på koagulationsfaktor IX.

Båda formerna är ärftliga sjukdomar som nedärvs via X-kromosomen. De drabbar därför betydligt oftare män än kvinnor, eftersom kvinnor oftast bär på en frisk kopia av genen.

Olika grad av svårighetsgrad

Sjukdomens svårighetsgrad varierar beroende på hur mycket koagulationsfaktor personen producerar:

• Lindrig hemofili – blödningar uppstår främst i samband med operationer, tandvårdsingrepp eller större skador.
• Måttlig hemofili – spontana blödningar kan förekomma då och då.
• Svår hemofili – spontana blödningar uppstår ofta, ibland flera gånger per vecka, utan någon tydlig orsak.

Behandlingsmöjligheter

Det finns idag ingen bot mot hemofili, men sjukdomen går bra att behandla. Den viktigaste behandlingen är substitution med koncentrat av den saknade koagulationsfaktorn, som ges intravenöst – antingen regelbundet som profylax eller vid behov när en blödning uppstår.

Tack vare modern behandling kan många personer med hemofili idag leva ett nästintill normalt liv. Det krävs dock noggrann uppföljning hos specialistvård samt försiktighet med mediciner som ökar blödningsrisken, exempelvis acetylsalicylsyra (ASA). Med rätt behandling och kunskap om sjukdomen kan risken för allvarliga komplikationer minskas betydligt.