Hemoglobin är ett protein i de röda blodkropparna som transporterar syre till alla delar av kroppen. Variationer i genen som styr hemoglobinets uppbyggnad kan ge upphov till två olika tillstånd: sicklecellanlag (bärarskap) och sicklecellsjukdom. Även om båda har samma genetiska ursprung skiljer de sig avsevärt åt när det gäller symtom och nedärvning.
Definition: En person med sicklecellanlag bär på en kopia av sjukdomsgenen och en normal kopia av hemoglobingenen. Anlaget innebär alltså ett bärarskap – inte en aktiv sjukdom.
Symtom: De flesta personer med sicklecellanlag är helt symtomfria och lever ett normalt liv. De kan dock föra sjukdomsgenen vidare till sina barn.
Nedärvning: Sicklecellanlag nedärvs autosomalt recessivt. Det betyder att ett barn endast föds med sicklecellsjukdom om det ärver en sjukdomsgen från båda föräldrarna. Har bara en av föräldrarna genen blir barnet anlagsbärare.
Definition: Vid sicklecellsjukdom bär personen på två kopior av sjukdomsgenen – en från vardera föräldern. Det gör att de röda blodkropparna får en karakteristisk sigdform, vilket stör syretransporten i kroppen.
Symtom: Personer med sicklecellsjukdom kan drabbas av en rad olika besvär, bland annat:
Nedärvning: Sicklecellsjukdom nedärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att två kopior av sjukdomsgenen krävs för att sjukdomen ska bryta ut.
| Egenskap | Sicklecellanlag | Sicklecellsjukdom |
|---|---|---|
| Antal kopior av sjukdomsgenen | En | Två |
| Symtom | Vanligen inga symtom | Brett spektrum av symtom, exempelvis anemi, smärtor, trötthet och andnöd |
| Nedärvning | Autosomalt recessivt (bärartillstånd) | Autosomalt recessivt (aktiv sjukdom) |
Den viktigaste skillnaden ligger i antalet kopior av sjukdomsgenen: en kopia ger ett oftast symtomfritt bärarskap, medan två kopior leder till en kronisk sjukdom som kräver medicinsk uppföljning. Personer med sicklecellanlag i familjen kan med fördel söka genetisk rådgivning för att förstå riskerna vid framtida graviditeter.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online