Båda tillstånden härstammar från samma β-globinmutation (Glu6Val, HbS), men zygotis bestämmer fenotyp.
Siccell celltillstånd (HbAS)
- Genotyp: Heterozygot – ett HbS allel, ett normalt HbA allel.
- Hemoglobin: ~60 % HbA, ~40 % HbS.
- Kliniskt: Vanligtvis asymtomatisk. Normal livslängd.
- Komplikationer (sällsynta, utlösta): Spleninfarkt vid hög höjd, ansträngningsutlöst rabdomyolys, hematuri, renal papillär nekros.
- Ärftlighet: Autosomalt recessivt för sjukdom; tillstånd är bärartillstånd. 50 % chans att vidarebefordra HbS till varje barn.
Siccell cellanemi (HbSS, HbSC, HbSβ-thal)
- Genotyp: Homozygot HbS (HbSS) eller sammansatt heterozygot (HbSC, HbSβ⁰/β⁺-thalassemi).
- Patofysiologi: HbS polymeriserar vid deoxygenering → sickling → hemolys, vasko-okklusion, endotelaktivering, kronisk inflammation.
- Manifestationer: Kronisk anemi, akuta smärtkriser (VOC), akut bröst syndrom, stroke, priapism, avaskulär nekros, organskada (mjälte, njurar, lungor, hjärna).
- Ärftlighet: Autosomalt recessivt. Två bärare föräldrar → 25 % drabbat barn per graviditet.
Jämförelsetabell
| Egenskap | Tillstånd (HbAS) | Sjukdom (HbSS) |
|---|
| HbS Alleler | Ett | Två |
| Symptom | Vanligtvis inga | Multisystem, livslång |
| Livslängd | Normal | Minskad (förbättras med hydroxyurea, transplantation) |
| Screening | Nyföddsscreening, prekonception | Nyföddsscreening diagnostisk |
Att känna din tillståndsstatus informerar reproduktiva val och guidar försiktighetsåtgärder (hydrering, höjd, ansträngning).
