Tay-Sachs sjukdom är en allvarlig, ärftlig genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i HEXA-genen. Denna gen ger instruktioner för produktionen av enzymet hexosaminidas A, ett ämne som spelar en avgörande roll i nervsystemets funktion.
När HEXA-genen är muterad bildas antingen inget fungerande hexosaminidas A alls, eller också blir enzymets aktivitet kraftigt nedsatt. Utan ett fullt fungerande enzym kan kroppen inte bryta ner ett fettämne som kallas GM2-gangliosid.
När GM2-gangliosid inte kan nedbrytas börjar det ansamlas i hjärnans nervceller. Med tiden leder denna ansamling till en progressiv degeneration av nervcellerna, vilket i sin tur ger upphov till allt svårare neurologiska symtom – bland annat muskelsvaghet, försämrad motorik, synproblem och epileptiska anfall. Sjukdomen är i de flesta fall dödlig i tidig ålder.
Tay-Sachs sjukdom ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att ett barn måste ärva den muterade genen från båda sina föräldrar för att insjukna. Föräldrar som bär på en enda kopia av mutationen har vanligtvis inga symtom själva, men kan föra anlaget vidare till sina barn.
Så ja – Tay-Sachs sjukdom orsakas av en mutation. Mutationen i HEXA-genen stör nedbrytningen av GM2-gangliosid, vilket leder till skadliga ansamlingar i hjärnan, progressiv nervcellsdöd och svåra neurologiska besvär. Genetisk rådgivning och bärarskapstestning kan vara värdefulla verktyg för familjer med sjukdomen i släkten.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online