Tay-Sachs sjukdom är en ärftlig genetisk sjukdom som orsakas av en mutation i HEXA-genen. Denna mutation resulterar i frånvaro eller minskad aktivitet av enzymet hexosaminidas A, som är ansvarigt för att bryta ner en fet substans som kallas GM2-gangliosid. När GM2-gangliosid ackumuleras i hjärnan leder det till en progressiv degeneration av nervceller och resulterar så småningom i allvarliga neurologiska symtom och för tidig död.
