Vad är sannolikheten att barnen får sjukdomen när en man som bär på sjukdomsallelen gifter sig med en homozygot recessiv kvinna?

Vad händer när en bärare gifter sig med en homozygot recessiv person?

Om en man bär på en allel för en viss sjukdom – det vill säga är heterozygot bärare – och gifter sig med en kvinna som är homozygot recessiv för samma sjukdom, är sannolikheten att deras avkomma får sjukdomen 50 procent.

Därför blir sannolikheten exakt 50 procent

Förklaringen ligger i hur allelerna ärvs vidare. Mannen har en frisk (dominant) allel och en sjukdomsallel, vilket innebär att han överför sjukdomsallelen till varje barn med 50 procents chans. Kvinnan, som är homozygot recessiv, har två kopior av den recessiva allelen och överför därför alltid en sådan till sina barn.

När dessa alleler kombineras i avkomman uppstår två möjliga utfall:

• Heterozygota bärare (50 %) – barnet får en frisk allel från fadern och en recessiv sjukdomsallel från modern.
• Homozygota recessiva (50 %) – barnet får sjukdomsallelen från båda föräldrarna och utvecklar därmed sjukdomen.

Skillnaden mellan bärare och drabbade

De heterozygota barnen insjuknar inte själva eftersom den dominanta allelen räcker för att motverka sjukdomens utveckling. De kan dock föra vidare sjukdomsallelen till sina egna barn i framtiden. Barn som är homozygota recessiva saknar däremot en fungerande kopia av genen helt och kommer att ha sjukdomen.

Sammanfattning

Korsningen mellan en heterozygot bärare (Aa) och en homozygot recessiv partner (aa) ger alltså ett förväntat utfall av 50 procent friska bärare och 50 procent drabbade barn. Detta går tydligt att illustrera med ett Punnettschema, ett vanligt verktyg inom genetiken för att beräkna sannolikheter vid ärftlighet.