Genetisk rådgivning: Autosomalt recessiv arv — Bärare × Drabbad

Att förstå arvssannolikheter är grunden för genetisk rådgivning. Överväg en autosomalt recessiv sjukdom där:

• Manlig partner: Heterozygot bärare (genotyp Aa – en sjukdomsallel, en normal).
• Kvinnlig partner: Homozygot drabbad (genotyp aa – två sjukdomsalleler).

Punnett-kvadratanalys

Modern (aa) kan enbart överföra en sjukdomsallel (a). Fadern (Aa) överför antingen den normala allelen (A) eller sjukdomsallelen (a) med lika sannolikhet (50% vardera).

Resultatsammanfattning

• 50% chans för drabbat barn (homozygot recessiv).
• 50% chans för bärarebarn (heterozygot, asymptomatisk).
• 0% chans för helt odrabbat, icke-bärare barn.

Rådgivningsimplikationer

Bärare är friska men kan överföra allelen till sin avkomma. Om bärarepartnern får barn med en icke-bärare i framtiden sjunker risken till 0% drabbade, 50% bärare. Fosterdiagnostik (CVS, amniocentes) och preimplantationsgenetisk testning (PGT-M) är tillgängliga alternativ för riskpar.