Meiosprocessen hos människan leder till bildandet av spermieceller och äggceller, som vardera innehåller 23 kromosomer. När en spermie befruktar ett ägg bildas en zygot som normalt består av 46 kromosomer. Ibland bär dock äggcellen eller spermien inte den fullständiga uppsättningen kromosomer, vilket kan leda till att genetiskt material saknas. Ett sådant tillstånd kan bero på kromosomdeletioner.
En kromosomdeletion innebär att en del av kromosomens genetiska information saknas. Deletionen kan ske på olika sätt:
Storleken på deletionen varierar – ibland rör det sig om ett litet fragment av DNA, ibland om ett betydligt större avsnitt som innehåller flera gener.
När genetiskt material saknas uppstår en obalans i arvsmassan, eftersom vissa gener då bara finns i en enda kopia istället för två. Detta kan leda till olika utvecklingsstörningar och sjukdomar. Kända exempel på syndrom orsakade av kromosomdeletioner är Cri du chat-syndromet, DiGeorge-syndromet och Williams syndrom. Även om vissa personer bär på deletioner som omfattar stora delar av en kromosom, är mindre deletioner betydligt vanligare. Symtomens svårighetsgrad beror ofta på vilka gener som drabbats och hur stor den saknade delen är.
En kromosomdeletion kan uppstå som en spontan mutation, helt utan yttre påverkan. Detta beror på att kroppens interna cellulära processer aldrig är helt felfria. Under meiosen kan exempelvis en deletion uppstå om ett DNA-fragment bryts av och sedan återfogas felaktigt, varvid en del genetisk information går förlorad. Sådana fel inträffar slumpmässigt och kan inte förebyggas.
Till skillnad från spontana mutationer orsakas inducerade mutationer av yttre faktorer som skadar DNA:t. Vanliga orsaker inkluderar:
Genom att begränsa exponeringen för dessa miljöfaktorer kan risken för strålningsinducerade DNA-skador minskas, även om spontana mutationer alltid kan förekomma.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online