Hirschsprungs sjukdom är en sällsynt medfödd tarmsjukdom som drabbar tjocktarmen (kolon) och gör det svårt för barnet att få avföring. Sjukdomen beror på att tarmens muskulatur inte fungerar som den ska, eftersom vissa delar av tarmen saknar nervceller. De flesta fall upptäcks redan i samband med födseln, men vissa personer får inte symtom förrän senare i barndomen eller till och med i vuxen ålder.
Muskelkontraktioner i tarmen hjälper till att föra den smälta maten genom tarmkanalen. Dessa sammandragningar utlöses av grupper av nervceller i tarmväggen, så kallade ganglier. Hos barn med Hirschsprungs sjukdom saknar delar av tjocktarmen dessa nervcellgrupper, vilket gör att avföringen inte kan pressas fram. Varför nervcellerna aldrig bildas är okänt. Enligt Mayo Clinic har barn med Downs syndrom tio gånger större risk att drabbas av Hirschsprungs sjukdom.
Typiska tecken på Hirschsprungs sjukdom hos spädbarn inkluderar att barnet inte får avföring under det första eller andra dygnet efter födseln, vattnig diarré, gaser samt kräkningar av grönaktig vätska – galla som produceras av levern.
Hirschsprungs sjukdom kan diagnostiseras med en röntgenundersökning där kontrastmedel sprutas in via ett lavemang. Kontrastmedlen Gastrografin eller Hypaque används ofta hos nyfödda och kan dessutom hjälpa den första avföringen att passera, eftersom medlet drar vatten till tarmen och mjukar upp avföringen. Kontrastmedlet täcker tjocktarmens insida och gör att tarm och ändtarm syns tydligt på bilden. De områden där nervcellgrupper saknas framstår som smalare. En biopsi från tarmvävnaden kan också visa om nervcellgrupper saknas.
Hirschsprungs sjukdom behandlas med en kirurgisk metod som kallas pull-through-operation. Vid ingreppet tas den del av tjocktarmen som saknar nervceller bort, och ändtarmen återförs till den friska delen av tarmen. Operationen kan utföras i två steg för att låta tarmen läka innan den kopplas ihop igen. Kirurgen skapar då ett hål, en så kallad stomi, på barnets mage och kopplar den friska tarmdelen till hålet. En påse fästs vid stomien där avföringen samlas; påsen behöver tömmas flera gånger per dag. Det ger den nedre delen av tarmen tid att läka, varefter kirurgen stänger stomien och återkopplar den friska tarmen med ändtarmen. Om hela tjocktarmen tas bort kallas ingreppet ileostomi, och om endast en del av tjocktarmen tas bort kallas det kolostomi.
De flesta barn börjar få normal avföring efter operationen, även om diarré kan förekomma i början. Potträningen kan ta längre tid eftersom barnet behöver lära sig att koordinera musklerna som styr avföringen. Efter operationen finns dessutom en risk att barnet utvecklar enterokolit i tunntarmen eller i en del av tjocktarmen. Symtom kan vara feber, kräkningar, diarré, svullen mage och blödning från ändtarmen. Kontakta omedelbart läkare om något av dessa symtom uppstår.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online