Alla människor har en medfödd reaktion när vi skräms. Vi rycker till vid höga ljud eller plötsliga rörelser – detta kallas en startle-respons, alltså en skräckreaktion. När någon reagerar onormalt starkt på vanliga, vardagliga stimuli som de flesta inte skulle uppfatta som skrämmande, eller reagerar särskilt kraftfullt på verkligt skrämmande stimuli, talar man om en hyperstartle-respons eller hyperekplexi (bokstavligen "överdriven förvåning").
Hyperekplexi orsakas vanligtvis av en genetisk störning och diagnostiseras oftast redan under tidig spädbarnsålder. Spädbarn med hyperekplexi uppvisar en onormalt kraftig skräckreaktion som får ögonen att slutas och extremiteterna att sträckas ut. Under dessa episoder är barnet helt oförmöget att röra sig. Bebisarna uppvisar dessutom stelhet i kroppen när de är vakna. Stelheten förvärras när bebisen hålls eller vidrörs och försvinner under sömnen.
Hyperekplexi erkändes officiellt första gången år 1962, då två läkare noterade de klassiska tecknen på störningen hos flera spädbarn – bland annat stelhet, kraftfulla hjärnstamsreflexer och en överdriven skräckreaktion. Sedan dess har forskare identifierat den muterade gen som orsakar den ärftliga formen av sjukdomen. Framsteg inom genetisk testning och nya behandlingsmetoder gör det idag lättare att både ställa diagnos och behandla tillståndet.
Spädbarn med hyperekplexi löper ökad risk för komplikationer. Höftmissbildningar, bråck och till och med plötslig spädbarnsdöd (SIDS) har kopplats samman med tillståndet. En fördel är att hyperekplexi ofta kan diagnostiseras kort efter födseln, vilket möjliggör snabb och tidig behandling. Detta kan förebygga vissa komplikationer och gör det även möjligt att identifiera och behandla problem allt eftersom de uppstår. Behandlingen syftar dock till att lindra symptomen, eftersom grundorsaken varken kan behandlas eller botas.
Den hyperekplexi som ses hos spädbarn beror på en genetisk mutation. Mutationen gör att glycinreceptorer inte fungerar som de ska. Eftersom receptorerna är så okänsliga för signalsubstansen glycin minskar den hämmande aktiviteten i ryggmärgen, vilket resulterar i en kraftigt förstärkt skräckreaktion. Även om responsen ofta blir mer dämpad med åldern finns det ingen botande behandling för den bakomliggande genetiska mutationen.
Sjukdomar som kännetecknas av en överdriven skräckreaktion feldiagnostiseras relativt ofta. Spädbarn med hyperekplexi har historiskt sett länge misstänkts ha epilepsi eller andra krampsjukdomar, eftersom deras stelhet och kraftiga immobilisering under skräckattackerna liknar epileptiska anfall.
I vissa fall kan en hyperstartle-respons även förvärvas senare i livet. Detta ses framför allt vid posttraumatiskt stressyndrom (PTSD). Orsaken skiljer sig dock från hyperekplexins och är psykologisk snarare än neurologisk eller genetisk. I stället för en okontrollerbar fysisk reaktion på stimuli kan personer med PTSD uppleva en stark skräckreaktion i situationer som väcker minnen av ett trauma. Tillståndet går att behandla, och till skillnad från personer med hyperekplexi kan PTSD-drabbade så småningom helt bli av med sin överkänsliga skräckrespons.
Många andra neurologiska och psykiatriska tillstånd, bland annat Tourettes syndrom och den så kallade galna ko-sjukan, kan ibland uppvisa hyperstartle-respons som ett av flera symtom. Detta kan göra diagnosen svår för psykiatriker, eftersom en hyperstartle-respons i sig inte tyder på något specifikt tillstånd. För att kunna ställa rätt diagnos behöver vården betrakta patientens hela kliniska bild i stället för att fokusera på enskilda symtom.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online