Hyperekplexia orsakas oftast av en genetisk sjukdom och är oftast diagnostiseras i tidig barndom . Spädbarn med hyperekplexia visar en onormalt stark reaktion på plötsliga ljud , vilket gör att deras ögon för att stänga och deras lemmar att förlänga . De är kvar oförmögen att röra sig när detta inträffar. Dessa barn kommer också att ställa ut kroppen stelhet medan vaken . Styvheten blir värre när barnet hålls eller rörd och försvinner under sömnen .
Historia
Hyperekplexia var först officiellt erkänd 1962 . Två läkare konstaterade de klassiska tecknen på sjukdomen i flera barn , bland annat stelhet , starka hjärn stamceller reflexer och överdriven reaktion på plötsliga ljud . Sedan dess har forskare upptäckt den muterade genen som orsakar ärftlig sjukdom . Framsteg inom genetisk testning och behandlingar hjälper till att diagnostisera och behandla detta tillstånd .
Överväganden
Spädbarn med hyperekplexia löper risk för komplikationer . Hip missbildningar , bråck och till och med plötslig spädbarnsdöd ( SIDS ) har kopplats till hyperekplexia . Lyckligtvis kan hyperekplexia diagnostiseras tidigt efter födseln , vilket möjliggör snabb och tidig behandling. Detta kan förhindra att vissa komplikationer och möjliggör identifiering och behandling av problem när de uppstår också . I fallet med hyperekplexia är behandling som används för att lindra symptomen , eftersom orsaken inte kan behandlas eller botas. Addera Orsak
hyperekplexia ses hos spädbarn är ett resultat av en genetisk mutation . Denna mutation förhindrar glycinreceptorer från att fungera korrekt . Eftersom glycinreceptorer är så okänslig för glycin, minskar spinal hämning , vilket resulterar i en överdriven skrämselreaktion . Även om detta svar blir mer dämpad med tiden , det finns inget botemedel för den genetiska mutationen .
Missuppfattningar
Sjukdomar som uppvisar en överdriven reaktion på plötsliga ljud kan ofta fel diagnos . Spädbarn med hyperekplexia har länge fått diagnosen epilepsi och andra krampsjukdomar på grund av sin styvhet och stark fixering vid uppvisar en reaktion på plötsliga ljud .
Post - Traumatic Stress Disorder
Sällan , kan en hyperstartle svar förvärvas senare i livet . Detta har setts som oftast i posttraumatiskt stressyndrom . Emellertid är orsaken olik orsaken hyperekplexia och är psykologisk snarare än neurologisk eller genetiskt. I stället för en okontrollerbar fysisk respons på stimuli , kan PTSD drabbade upplever en stark reaktion på plötsliga ljud i olämpliga situationer som utlöser minnen av trauma . Det finns behandling för detta tillstånd , och till skillnad från de med hyperekplexia , kan PTSD drabbade så småningom bli av med sin hyperstartle svar .
Övriga villkor
Många andra neurologiska och psykologiska förhållanden , inklusive Tourettes syndrom och " galna kosjukan ", ibland närvarande med en hyperstartle svar som ett symptom . Psykiatriker kan ha svårt att diagnostisera sina patienter eftersom en hyperstartle svar är inte ett tecken på något särskilt psykiska tillstånd . De skulle behöva titta på patientens tillstånd på det hela , snarare än att fokusera på några symptom . Addera
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online