Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som orsakar ett progressivt förfall av nervceller i hjärnan. Sjukdomens effekter på kroppens biologiska funktioner – de fysiologiska mekanismerna – beror direkt på dessa nervcellsskador. Nedan förklaras de viktigaste mekanismerna bakom sjukdomens utveckling.
Enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) orsakas Huntingtons sjukdom av genetiskt betingad degeneration av nervceller i två huvudsakliga områden i hjärnan: de basala ganglierna, som ligger djupt inne i hjärnan, samt hjärnbarken (cortex) på hjärnans yttre yta.
De basala ganglierna består av strukturer som styr rörelsekoordinationen. De strukturer som särskilt drabbas av Huntingtons sjukdom inkluderar området striatum samt dess underområden pallidum och nucleus caudatus. När dessa celler bryts ned uppstår de karaktäristiska ofrivilliga rörelserna, ofta beskrivna som chorea, som är ett av sjukdomens främsta symtom.
Nervcellerna i hjärnbarken som skadas av Huntingtons sjukdom styr minne, tankeförmåga och perception, enligt NINDS. Denna degeneration bidrar till de kognitiva störningarna, såsom nedsatt koncentrationsförmåga, svårigheter att planera och i senare skeden demensliknande tillstånd.
Enligt MayoClinic.com verkar proteiner kopplade till Huntingtons sjukdom hindra en korrekt kolesterolansamling i hjärnan. Normalt hjälper kolesterol till att upprätthålla hjärncellernas hälsa och kommunikation, men störningar i dess funktion kan leda till problem med talet, motoriken och de kognitiva förmågorna.
Vissa fall av Huntingtons sjukdom kan även utvecklas genom icke ärftliga förändringar i Huntingtongenen som uppstår under spermiers bildning. Detta innebär att sjukdomen i sällsynta fall kan uppträda hos personer utan någon känd familjehistoria. Eftersom sjukdomen är progressiv och ännu inte kan botas är tidig diagnos och stödjande vård avgörande för att bevara livskvaliteten så länge som möjligt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online