Familjärt tremorsyndrom: symtom, orsaker och behandling

Essentiell tremor är ett tillstånd som orsakar darrningar i en del av kroppen, oftast i händerna. Det är en av de vanligaste rörelsestörningarna och drabbar miljontals människor världen över. När den essentiella tremorn orsakas av en genetisk mutation kallas tillståndet för familjärt tremorsyndrom.

Symtom

Det främsta symtomet på detta tillstånd är darrningar. Darrningarna börjar gradvis och förvärras vanligtvis med tiden. Enligt Mayo Clinic blir darrningen oftast bara synlig vid rörelse, till exempel när man lyfter ett glas eller sträcker ut armarna. I takt med att tillståndet utvecklas kan darrningarna även sprida sig till andra kroppsdelar, som huvudet, rösten eller benen.

Orsaker

Familjärt tremorsyndrom orsakas av en genetisk mutation. Mutationen kan ärvas från endera föräldern, vilket innebär att barn till en person med tillståndet har cirka 50 procents risk att själva utveckla det. Detta är anledningen till att tillståndet ofta förekommer hos flera medlemmar i samma familj.

Komplikationer

Tillståndet kan göra vardagen betydligt svårare för den som drabbats. Darrningarna kan leda till praktiska problem i det dagliga livet, exempelvis svårigheter att raka sig, äta, prata, skriva eller hålla i små föremål. Många drabbade upplever också social oro och stress, eftersom darrningarna kan vara påfallande i sällskap.

Vanliga missuppfattningar

Ett vanligt misstag är att tro att familjärt tremorsyndrom är samma sak som Parkinsons sjukdom. Det stämmer dock inte. Vid familjär tremor uppstår darrningarna framför allt vid rörelse, medan darrningarna vid Parkinsons sjukdom ofta är konstanta och även förekommer i vila. Att skilja mellan dessa två tillstånd är viktigt för att få rätt diagnos och behandling.

Behandling

Tillståndet kan behandlas med flera olika typer av läkemedel, bland annat betablockerare, antiepileptiska läkemedel, lugnande medel och botoxinjektioner. Alla dessa läkemedel kan hjälpa till att minska eller stoppa darrningarna. Fysioterapi kan också underlätta genom att förbättra muskelkontrollen, och i svårare fall kan kirurgi, exempelvis djup hjärnstimulering, bidra till att lindra allvarlighetsgraden av besvären.