Wilsons sjukdom är en sällsynt, ärftlig sjukdom där koppar ansamlas i kroppens vävnader och skadar vitala organ som levern, hjärnan och njurarna. Sjukdomen kan gå utan märkbara symtom i flera år, vilket gör den svår att upptäcka i tid. Med tidig diagnos och rätt behandling kan personer med Wilsons sjukdom leva ett helt normalt liv – men obehandlad kan sjukdomen bli dödlig.
Symtom är ovanliga före sex års ålder men brukar bli märkbara innan 30-årsåldern. Koppar samlas successivt i kroppens organ och börjar med tiden skada vävnaderna. Skador på levern ger ofta symtom som gulsot – en gulaktig färgning av huden och ögonvitorna. Den drabbade kan också kräkas blod och utveckla anemi (blodbrist). Med tiden kan levercirros uppstå, och ärrbildningen i levervävnaden kan leda till leversvikt med symtom som svullnad i ben och buk samt förstorad mjälte.
En ansamling av koppar kan också påverka nervsystemet negativt. Vanliga neurologiska symtom är svårigheter med att gå och tala, darrningar (tremor), stelhet i armar och ben samt okontrollerbara, ryckiga rörelser. Eftersom kopparansamlingen även påverkar hjärnan kan beteendeproblem och personlighetsförändringar uppstå. Fobier, förvirring och känslomässigt lidande är andra möjliga följder.
Många personer med Wilsons sjukdom utvecklar en karakteristisk brun pigmentering runt hornhinnan som kallas Kayser-Fleischer-ring. Sjukdomen kan dessutom orsaka njursten, benskörhet (osteoporos), ledinflammation (artrit) samt nedsatt blodkoagulering, vilket gör att blödningar tar längre tid att stoppa.
Att ställa diagnosen Wilsons sjukdom är inte alltid enkelt. Symtomen visar sig sällan samtidigt utan utvecklas gradvis över tid, och de liknar ofta andra sjukdomar, exempelvis hepatit (leverinflammation). En ögonundersökning med spaltlampa kan påvisa de typiska Kayser-Fleischer-ringarna runt hornhinnan. Blod- och urinprov visar förhöjda kopparvärden, och en leverbiopsi kan bekräfta ett överskott av koppar i levervävnaden.
Målet med behandlingen är att minska mängden koppar i kroppens vävnader. Kelaterande terapi med läkemedel som Depen eller Cuprimine verkar genom att binda till överskottskopparn, som sedan utsöndras från kroppen via urinen. Dessa läkemedel innehåller penicillamin och bör inte användas av personer som är allergiska mot penicillin eller lider av njursjukdom. Syprine är ett annat kelaterande läkemedel som eliminerar koppar från kroppen och har färre biverkningar än penicillaminpreparaten.
Zink är ett alternativ som hindrar koppar från att tas upp i tunntarmen och magsäcken. Eftersom zink verkar långsammare än de kelaterande läkemedlen används det främst av personer utan leverskada, av gravida kvinnor och av dem som ännu inte visat några symtom på sjukdomen. Oavsett vilken behandling som väljs måste den läkemedelsbehandling läkaren ordinerar i regel fortsätta livet ut.
Därutöver rekommenderas kostförändringar. Undvik livsmedel med högt kopparinnehåll, såsom skaldjur, lever, nötter, choklad, torkade ärtor, bönor och svamp. Det kan också vara nödvändigt att undvika kosttillskott i form av mineraler eller vitaminer som innehåller koppar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online