Vad är det?
Genetisk störning (autosomal dominant) med ärftligt högt LDL-kolesterol och höga triglycerider. Vanlig orsak till tidiga hjärtinfarkter. Förvärras av hypotyreos, diabetes, alkoholism.
Symtom (många asymptomatiska)
- Bröstsmärta (angina)
- Xantom (fettdepå under huden)
- Xantelasma (gula plack på ögonlock)
- Buksmärta, mjälteförstoring, förstorad lever
Ökad risk: tidig kranskärlssjukdom, hjärtinfarkt, glukosintolerans, fetma.
Diagnostik
- Genetisk testning (vissa varianter).
- Blodprover: LDL, HDL, triglycerider, apolipoprotein B100.
Behandling – stegvis
- Kost: < 30 % energi från fett. Minska kött, fett mejeri, äggulor, inälvsmat.
- Motion: Regelbunden aerob träning.
- Läkemedel (om kost/motion ej räcker): Statiner, nikotinsyra, omega-3 (sänker triglycerider), fibrater.
Prognos & prevention
- Tidig diagnos + god compliance = bättre utfall.
- Genetisk screening vid familjeanamnes.
- Kontrollera övriga riskfaktorer: rökning, fetma, blodtryck.
