Acatalasemi är en sällsynt autosomalt recessiv störning orsakad av mutationer i CAT-genet, vilket leder till bristfällig eller frånvarande katalasenzymaktivitet. Katalas bryter normalt ner väteperoxid (H₂O₂) till vatten och syre, vilket skyddar celler från oxidativ skada.
Kliniska drag
- Återkommande orala sår och gangränös stomatit
- Parodontalsjukdom
- Hudinfektioner och dålig sår läkning
- Ledsmärta, trötthet, svaghet
- Kort växt, intellektuell funktionsnedsättning (variabel)
- Acrocyanos: Blålig färg på extremiteter från mikrovaskulär dysfunktion
- Ökad risk för leukemi, lymfom och typ 2 diabetes
Diagnostik
- Katalasaktivitetsanalys i erytrocyter (nära noll hos homozygoter)
- Genetisk testning för CAT-mutationer
- Familjeskreening
Hantering
- Antioxidanter: Vitamin C, E, N-acetylcystein för att minska oxidativ stress
- Munhygien: Rigorös tandvård för att förebygga parodontala komplikationer
- Infektionskontroll: Omedelbar behandling av bakteriella/svampinfektioner
- Blodtransfusioner: Vid allvarlig anemi
- Hematopoetisk stamcelltransplantation: Övervägs i allvarliga fall
Prognos varierar; med multidisciplinär vård uppnår många patienter nästan normal livslängd.
